Síndrome de Crouzon

los Síndrome de Crouzon, además Enfermedad de Crouzon llamada, es una de varias craneosinostosis de origen genético conocidas en las que las suturas del cráneo se osifican prematuramente, de modo que se altera el crecimiento del cráneo y pueden producirse malformaciones y adherencias típicas en la cabeza y la cara. El desarrollo mental de las personas afectadas por el síndrome de Crouzon suele ser normal.

¿Qué es el síndrome de Crouzon?

El síndrome de Crouzon también Disostosis craneofacial Crouzon llamado, es una de varias craneosinostosis conocidas. La enfermedad se caracteriza por una osificación precoz de las suturas craneales, algunas de las cuales comienzan antes del nacimiento. La osificación significa que durante su fase de crecimiento el cerebro no puede extenderse fácilmente por debajo del casquete, que normalmente también "crece con el niño". En cambio, el casquete crece principalmente en las suturas craneales aún no osificadas, de modo que si no se trata, se producen malformaciones típicas.

En el síndrome de Crouzon, las suturas coronaria, alfa y sagital se osifican inicialmente. Sin tratamiento o sin intervenciones quirúrgicas correctivas, se produce un cráneo en torre típico y anomalías faciales como el alivio ocular excesivo (hipertelorismo) y los ojos protuberantes (exoftalmos). Además de la desalineación de los dientes, se debe esperar sordera en el síndrome de Crouzon porque el canal auditivo externo tiene una oclusión, una atresia del canal auditivo y / o los huesecillos no están completamente desarrollados, por lo que se produce una discapacidad auditiva.

causas

El síndrome de Crouzon es causado exclusivamente por una mutación en el locus del gen 10q26 en el cromosoma 10. Hay alrededor de 1.200 genes en el cromosoma 10, que contienen del 4% al 4,5% del ADN de las células humanas. El gen 10q26 es responsable de codificar el "receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos" (FGFR2). Los efectos de esta mutación genética específica se pronuncian de manera diferente dentro de un rango observado.

La mutación genética se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que el síndrome de Crouzon no es específico de género, por lo que puede afectar a hombres y mujeres por igual, y significa que la enfermedad definitivamente ocurrirá, incluso si solo uno de los padres se ve afectado por el defecto genético en el locus 10q26. El efecto más notable de este defecto genético es la osificación prematura de las suturas del cráneo. Las suturas craneales representan las placas de crecimiento de las placas óseas del hueso frontal (Os frontale), el hueso parietal (Os parietale) y el hueso occipital (Os occipitale).

Si las suturas se osifican durante la fase de crecimiento, el cráneo no puede agrandarse uniformemente y el cerebro aumenta la presión de crecimiento, lo que conduce a las deformaciones típicas del casquete.

Síntomas, dolencias y signos

Además de los síntomas particularmente notables del síndrome de Crouzon ya descritos anteriormente, como cráneos en forma de torre, ojos protuberantes y ojos abiertos, hay otros signos que indican la presencia del síndrome de Crouzon. Estas son las suturas del cráneo osificadas que sobresalen, la posición de los ojos entrecerrados y el estrabismo. El estrabismo es la falta de coordinación de los músculos oculares.

Los ojos no pueden estar en paralelo o alineados con un objeto común. La hipoplasia de la mandíbula superior y el labio inferior protuberante también son efectos secundarios del síndrome de Crouzon. Un síntoma de la hipoplasia maxilar, también conocida como retrognatismo maxilar, es el mentón que sobresale lejos del maxilar.

En general, el resultado es la imagen de una expresión facial cóncava. Como regla general, las manifestaciones sintomáticas del síndrome de Crouzon no se limitan al cráneo, sino que surgen otros problemas "asociados". Cabe mencionar la sinostosis humero-radial, una osificación parcial en la articulación del hombro y una subluxación en la articulación del codo.

Diagnóstico y curso

La sospecha de una posible presencia del síndrome de Crouzon puede surgir prenatalmente según los antecedentes familiares. Los síntomas visibles desde el exterior hacen que las imágenes de diagnóstico sean casi superfluas. Si existe alguna duda sobre la presencia del síndrome de Crouzon, un análisis genético puede proporcionar información. El curso de la enfermedad varía de persona a persona, especialmente en el caso de cuadros clínicos asociados.

Si la enfermedad no se trata, los síntomas principales tienden a aparecer durante la fase principal de crecimiento del cráneo y el cerebro. Una vez finalizada la fase de crecimiento, las deformaciones claramente visibles en la cabeza y la cara permanecen de por vida a menos que se realicen intervenciones quirúrgicas.

Complicaciones

Como regla general, la formación del cráneo en particular se ve gravemente afectada en el síndrome de Crouzon, lo que resulta en la osificación de las suturas del cráneo. Esto puede provocar enormes deformidades en la cabeza, que afectan en gran medida la apariencia del paciente. La mayoría de las personas sufren de una baja autoestima y se sienten poco atractivas.

El síndrome de Crouzon también puede provocar dificultades sociales, que es especialmente el caso de niños y jóvenes. El cambio de apariencia puede provocar acoso. En el síndrome de Crouzon, el desarrollo mental no se ve afectado en la mayoría de los casos. Los ojos también se ven afectados por el síndrome de Crouzon, por lo que puede producirse un estrabismo. Esto conduce a dificultades de coordinación.

Las complicaciones surgen cuando el síndrome de Crouzon no se trata quirúrgicamente en la infancia. El tratamiento en sí solo es posible como medida quirúrgica y está dirigido principalmente a corregir las malformaciones. Sobre todo, se crea espacio para el cerebro en crecimiento. Sin embargo, no es posible una curación completa del síndrome. No hay reducción de la esperanza de vida siempre que no haya complicaciones particulares en el curso de la operación.

¿Cuándo deberías ir al médico?

En la mayoría de los casos, el síndrome de Crouzon se reconoce inmediatamente después del nacimiento o incluso antes del nacimiento, por lo que en la mayoría de los casos no es necesario un diagnóstico adicional. Sin embargo, se debe consultar a un médico para tratar las quejas y malformaciones individuales.

En particular, si el niño tiene estrabismo, se debe consultar a un médico para corregir esta queja. Los músculos de la cara también pueden verse afectados por el síndrome de Crouzon, por lo que es necesaria una visita al médico si el paciente no puede formar una expresión facial independiente.

La osificación de las articulaciones también puede indicar el síndrome y debe examinarse. Como regla general, los síntomas pueden ser examinados y diagnosticados por un pediatra o un médico general. El tratamiento adicional depende de la gravedad de los síntomas, por lo que pueden ser necesarias intervenciones quirúrgicas.

Si el niño o los familiares y padres experimentan quejas psicológicas debido al síndrome de Crouzon, también se debe consultar a un psicólogo para evitar más quejas y complicaciones.

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Tratamiento y Terapia

El tratamiento del síndrome de Crouzon consiste esencialmente, si es que lo hace, en cirugía correctiva. Se conocen tres técnicas quirúrgicas diferentes que ofrecen las clínicas especializadas. El avance orbital frontal consiste en cortar la parte frontal del cráneo, incluida la frente, en el cráneo y volver a fijarlo para que el cerebro tenga espacio para el crecimiento necesario.

La reinserción del cráneo se puede realizar básicamente con la ayuda de placas de titanio, con un sistema de placas absorbibles o con material de sutura absorbible. El método que se utilice depende de las condiciones encontradas durante la operación. Las operaciones en el cráneo facial óseo suelen ser más complejas y se conocen como osteotomía Le Fort III. En algunos casos, esto también puede corregir una posición de los ojos demasiado amplia.

El tercer procedimiento, la osteogénesis por distracción, permite el desplazamiento gradual de las placas del cráneo. Los dispositivos de distracción destinados a determinadas zonas del cráneo se utilizan quirúrgicamente y, solo unos días después de la operación, las placas óseas pueden separarse entre sí hasta un milímetro todos los días mediante el sistema de fijación incorporado. El hueso llena el espacio con tejido calloso, que luego se osifica, creando una especie de crecimiento artificial del cráneo.

Outlook y pronóstico

El síndrome de Crouzon siempre debe tratarse. Si el síndrome no se trata, generalmente conduce a la muerte. El tratamiento solo puede basarse en los síntomas del síndrome y no puede ser causal.

Las malformaciones se corrigen con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. El diagnóstico y el tratamiento tempranos tienen un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Una operación temprana le da al cerebro suficiente espacio para un crecimiento saludable, de modo que no haya más restricciones o molestias en la vida del paciente.

Como regla general, la persona en cuestión no sufre más quejas después del procedimiento y no hay complicaciones. El desarrollo mental del paciente tampoco se ve afectado por la enfermedad si se trata a tiempo. Incluso después de un tratamiento exitoso, se recomiendan exámenes regulares para evitar más síntomas.

Como regla general, el síndrome de Crouzon no tiene un impacto negativo en la esperanza de vida de la persona afectada si se descubre temprano y se trata por completo. Si el síndrome de Crouzon no se trata, provocará más malformaciones en el rostro y, por tanto, restricciones en la vida de la persona afectada. Las articulaciones de los hombros y los ojos se ven particularmente afectados.

Evitar

Dado que la aparición del síndrome de Crouzon es genética, no se conocen medidas preventivas directas. No existen medidas que puedan prevenir la enfermedad por sí solas. Sin embargo, si existe una sospecha del defecto genético causante, las medidas preventivas son importantes para minimizar los efectos de la enfermedad, especialmente durante la fase de crecimiento.

Las medidas preventivas consisten en una inspección visual periódica del casquete y un examen de la presión intracraneal para ofrecer al cerebro la posibilidad de un crecimiento normal por debajo del casquete mediante una intervención quirúrgica en el casquete.

Cura postoperatoria

Con el síndrome de Crouzon, en la mayoría de los casos no existen medidas especiales de seguimiento disponibles para los afectados. Con esta enfermedad, el paciente depende principalmente de un diagnóstico rápido y un tratamiento posterior, ya que esta es la única forma de evitar más complicaciones o un mayor empeoramiento de los síntomas.

Por lo tanto, se debe consultar a un médico ante los primeros signos de la enfermedad. Cuanto antes comience el tratamiento, mejor será el curso posterior de esta enfermedad. Dado que se trata de una enfermedad genética, siempre se debe realizar un asesoramiento genético en primer lugar si se desea tener hijos. Esto puede evitar que el síndrome de Crouzon vuelva a ocurrir en los descendientes.

El tratamiento se lleva a cabo mediante un procedimiento quirúrgico. La persona afectada definitivamente debe descansar después de este procedimiento y cuidar su cuerpo. Debe abstenerse de realizar esfuerzos o de realizar actividades físicas y estresantes para no sobrecargar innecesariamente el cuerpo. Además, el apoyo de la propia familia o de amigos y conocidos suele ser muy importante. En la mayoría de los casos, esta enfermedad no reduce la esperanza de vida de la persona afectada.

Puedes hacerlo tu mismo

Cuando un niño nace con el síndrome de Crouzon, son los padres los primeros en enfrentarse. Es importante que el paciente se someta a un diagnóstico integral. Se pueden crear planes de terapia que incluyan tanto intervenciones quirúrgicas como la elección de ayudas médicas. En particular, las operaciones de cráneo deben realizarse lo antes posible.

Sin embargo, los pacientes con síndrome de Crouzon no solo requieren un tratamiento médico extenso. Suelen ser observados, marginados o acosados ​​desde una edad temprana. La psicoterapia empática, en la que también deben participar padres y hermanos, puede ayudar aquí.

A menudo, es útil que los padres y los pacientes entren en contacto con otras personas afectadas. Hay varias posibilidades para esto.Por ejemplo, el sitio web de la "Iniciativa de los padres sobre el síndrome de Apert y malformaciones relacionadas e.V." (www.apert-syndrom.de) también proporciona información sobre el síndrome de Crouzon y también ofrece un evento de formación anual como reunión familiar.

Aproximadamente ochenta pacientes con síndrome de Crouzon están registrados actualmente en el sitio web "Diseasemaps". Si se une a este sitio, de buena reputación, puede ponerse en contacto con los pacientes individuales en los países respectivos (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Debido a que el síndrome se hereda de manera autosómica dominante, los pacientes con síndrome de Crouzon deben buscar consejo genético al intentar concebir.