Síndrome de Adams-Oliver

los Síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad muy rara. Es hereditario. El síndrome se caracteriza por defectos congénitos en la cabeza y las extremidades y trastornos del sistema nervioso.

¿Qué es el síndrome de Adams-Oliver?

El síndrome de Adams-Oliver es un síndrome de malformación congénita. Se diagnostica poco después del nacimiento o en la infancia. El síndrome es una condición muy rara de la que hay menos de 150 casos documentados en todo el mundo. La primera descripción de los síntomas es de 1945.

Es una condición hereditaria. Las personas que padecen el síndrome de Adams-Oliver padecen anomalías y defectos en la piel del cráneo y las extremidades. Además, puede haber un defecto óseo del cráneo. Es característica una malformación del esqueleto de la mano o el pie de una o más extremidades.

La gravedad de la ectodactilia varía entre pacientes. Además, pueden ocurrir malformaciones vasculares. Se trata de malformaciones congénitas del sistema vascular con diferente expresividad.

Los que padecen el síndrome de Adams-Oliver tienen trastornos del sistema nervioso central y del sistema visual. Las manifestaciones son epilepsia, trastornos mentales y psicomotores o una malformación del nervio óptico. Además, los afectados pueden desarrollar enfermedades cardíacas.

causas

Se descubrió que un defecto genético hereditario era la causa del síndrome de Adams-Oliver. Los investigadores y científicos utilizaron tecnología moderna de ADN para detectar mutaciones en el gen NOTCH1 y el gen DOCK6 en varios casos. El defecto genético se llama autosómico dominante porque el gen afectado está en el autosoma.

En la última investigación, los científicos también descubrieron cambios en el gen ARHGAP31. Este gen regula dos proteínas. Sus tareas incluyen la división celular durante el crecimiento y el movimiento. La mutación en el gen, según los resultados, conduce a una interrupción en la formación normal y formación de las extremidades.

Esto explica las malformaciones en las extremidades. El defecto genético se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que los padres del niño enfermo no tienen el síndrome de Adams-Oliver. Sin embargo, actúan como portadores de la modificación genética que causa la enfermedad y la transmiten a su hijo. La enfermedad se puede heredar tanto de la madre como del padre.

Síntomas, dolencias y signos

Los cambios en las extremidades son sorprendentes en el síndrome de Adams-Oliver. En el área de la mano, hay una malformación del metacarpiano o una forma irregular de los dedos. En la zona del pie, puede haber un pie hueco, un pie zambo o un pie demasiado corto. A menudo, los pacientes tienen uñas de las manos o de los pies demasiado pequeñas o faltantes.

El síndrome hereditario raro se caracteriza por aplasia cutis circunscripta del cuero cabelludo, un defecto cutáneo de la epidermis y el corion. Las manifestaciones de todos los síntomas descritos son diferentes para cada paciente. Los trastornos del sistema nervioso central incluyen EEG anormal, espasticidad o epilepsia.

Puede haber daño al nervio óptico o el paciente puede estar bizco. La aplicación de los globos oculares fue mínima o inexistente en los casos documentados. En algunos pacientes, el síndrome de Adams-Oliver conduce a una parálisis completa en un lado del cuerpo, conocida como hemiplejía.

También es posible la hemiparesia, parálisis parcial del lado del cuerpo. En ocasiones, el síndrome de Adams-Oliver conduce a un nacimiento prematuro. Además, puede haber una cardiopatía congénita. En ocasiones, el paciente afectado tiene una inteligencia reducida.

Diagnóstico y curso

El diagnóstico lo realiza un médico después del nacimiento. Comienza con la inspección visual por parte del médico. Se examinan el cráneo y las extremidades. Luego se toman otras medidas.

El EEG mide las ondas cerebrales y detecta anomalías. El curso de la enfermedad depende de los síntomas individuales y del éxito de las medidas tomadas. Posteriormente, se realiza una prueba genética para revelar la anomalía en los genes.

Complicaciones

El síndrome de Adams-Oliver se caracteriza por defectos congénitos en las extremidades y la cabeza, así como por trastornos del sistema nervioso central, por lo que este síndrome de malformación hereditaria autosómica dominante no se puede curar. Los pronósticos varían según el tratamiento.

Debido a los defectos y anomalías en las extremidades así como en la piel del cráneo, existen trastornos que afectan gravemente la vida del paciente. Son característicos un defecto óseo del cráneo y malformaciones del esqueleto del pie o de la mano. Además, pueden producirse malformaciones del sistema vascular. Es posible la parálisis parcial de un lado del cuerpo.

Las quejas adicionales son enfermedades cardíacas, trastornos psicosomáticos y mentales, epilepsia y malformaciones del nervio óptico. Estas quejas y trastornos difieren en gravedad y no tienen por qué ocurrir al mismo tiempo. Un pronóstico final con respecto a posibles mejoras en la enfermedad se dificulta aún más porque el síndrome de Adams-Oliver es extremadamente raro y solo se han documentado 45 casos en todo el mundo.

La calidad de vida del paciente está severamente limitada debido a las complicadas intervenciones quirúrgicas y las medidas terapéuticas individuales. El curso posterior de la enfermedad también depende de la cooperación interdisciplinaria entre los médicos, el niño y los padres. Cuanto mejor sea esto, antes se podrán aliviar los efectos secundarios de la enfermedad hasta tal punto que se produzca al menos una ligera mejoría.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si se sospecha el síndrome de Adams-Oliver, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Se recomienda una evaluación médica si en un recién nacido se encuentran anomalías como heridas en el área de la cabeza, dedos de las manos o de los pies acortados o faltantes, o pie zambo, pie arqueado o pie con hebilla. Los padres que sospechen de un trastorno del desarrollo u observen trastornos del movimiento en su hijo deben hablar con su pediatra para obtener más aclaraciones.

Otras señales de advertencia del síndrome de Adams-Oliver incluyen labios hendidos, pezones accesorios y anomalías visuales similares. También pueden ocurrir defectos cardíacos, cirrosis del hígado y doble riñón. Se recomienda un examen médico si existe una sospecha inicial de una enfermedad grave.

Esto es especialmente cierto si se pueden encontrar enfermedades comparables en el historial médico de los padres o abuelos. Los padres que padecen el síndrome de Adams-Oliver u otra enfermedad hereditaria deben examinar a su hijo lo antes posible después del nacimiento. Cuanto más rápido se reconozca el síndrome de Adams-Oliver, mayores serán las posibilidades de una terapia exitosa.

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Tratamiento y Terapia

El tratamiento del síndrome de Adams-Oliver requiere una estrecha cooperación interdisciplinaria entre los padres, el niño y los médicos. El desafío particular aquí es el tratamiento del paciente y sus familiares. En particular, además del cuidado del paciente, el acompañamiento psicológico y el apoyo a los padres son fundamentales para el éxito de la terapia del paciente.

Si el cuero cabelludo está dañado, se opera al paciente. En muchos casos, este procedimiento debe repetirse hasta que no haya un éxito duradero. La intervención quirúrgica principalmente estabiliza el casquete. Los cambios en las extremidades representan un desafío muy especial para el cirujano plástico.

Por lo tanto, las opciones de terapia quirúrgica incluyen injertos de piel y hueso de espesor parcial, así como colgajos locales y libres. Como regla general, se realizan varias operaciones durante la infancia. Además, se toman medidas terapéuticas individuales en función de los síntomas individuales.

Estos tienen como objetivo el apoyo emocional, así como la promoción y desarrollo de las posibilidades físicas. Lidiar con las condiciones físicas cambiantes es un entrenamiento intensivo. En los casos de convulsiones provocadas por la epilepsia, también existe apoyo médico.

El objetivo de esto es minimizar los calambres. Además, se enseñan técnicas de relajación de apoyo. Si el nervio óptico está dañado o si se diagnostica una afección cardíaca, se toman más medidas individuales.

Outlook y pronóstico

El síndrome de Adams-Oliver conduce a varios defectos y malformaciones que ocurren principalmente en las extremidades y la cabeza del paciente. Estas malformaciones pueden limitar la vida cotidiana de la persona afectada y reducir significativamente la calidad de vida.

En la mayoría de los casos, a los pacientes les faltan algunos dedos o uñas. También se desarrolla el llamado pie zambo, lo que resulta en movilidad restringida y otras complicaciones. No es infrecuente que se produzcan trastornos del sistema nervioso, que pueden provocar parálisis o espasticidad. Las convulsiones epilépticas tampoco son infrecuentes y, en el peor de los casos, pueden provocar un accidente o la muerte.

Si el nervio óptico también está dañado, se producen alteraciones visuales y estrabismo. En algunos casos, el síndrome de Adams-Oliver también conduce a una inteligencia reducida, por lo que el paciente puede tener que depender de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana.

El tratamiento es solo sintomático y puede limitar los síntomas. Sin embargo, no todas las malformaciones y defectos pueden tratarse. La atención se centra también en minimizar las convulsiones y los ataques epilépticos. El síndrome de Adams-Oliver a menudo reduce la esperanza de vida.

prevención

Como medida preventiva, los padres pueden realizar una prueba genética. De esta manera se puede determinar si son portadores de un defecto genético que posiblemente podría conducir a la enfermedad en caso de transmisión. No es posible la prevención para el propio paciente.

Dado que el síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad genética, no se puede tratar de manera causal, sino solo sintomáticamente. Por lo tanto, no es posible una curación completa, por lo que las opciones para el cuidado posterior solo son posibles de manera muy limitada.En primer lugar, la enfermedad debe tratarse sintomáticamente para facilitar la vida de la persona afectada y mejorar nuevamente la calidad de vida.

Como regla general, las malformaciones se tratan principalmente con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. Después de estos procedimientos, el interesado siempre debe descansar y cuidar su cuerpo. Al hacerlo, no se deben realizar actividades extenuantes y también se deben evitar las actividades deportivas.

Además, generalmente se requieren varias intervenciones quirúrgicas para aliviar la mayoría de los síntomas. Los afectados también dependen de la fisioterapia, por lo que los ejercicios de la terapia también se pueden realizar en casa. Esto puede acelerar la curación del síndrome de Adams-Oliver.

En muchos casos también es necesario tomar medicamentos, por lo que se debe garantizar una ingesta regular. Las posibles interacciones con otros medicamentos también deben discutirse con un médico. No es raro que las personas estén en contacto con otras personas que padecen el síndrome de Adams-Oliver, ya que esto conduce a un intercambio de información.

Cura postoperatoria

Dado que el síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad genética, no se puede tratar de manera causal, sino solo sintomáticamente. Por lo tanto, no es posible una curación completa, por lo que las opciones para el cuidado posterior solo son posibles de manera muy limitada. En primer lugar, la enfermedad debe tratarse sintomáticamente para facilitar la vida de la persona afectada y mejorar nuevamente la calidad de vida.

Como regla general, las malformaciones se tratan principalmente con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. Después de estos procedimientos, el interesado siempre debe descansar y cuidar su cuerpo. Al hacerlo, no se deben realizar actividades extenuantes y también se deben evitar las actividades deportivas. Además, generalmente se requieren varias intervenciones quirúrgicas para aliviar la mayoría de los síntomas.

Los afectados también dependen de la fisioterapia, por lo que los ejercicios de la terapia también se pueden realizar en casa. Esto puede acelerar la curación del síndrome de Adams-Oliver. En muchos casos también es necesario tomar medicamentos, por lo que se debe garantizar una ingesta regular.

Las posibles interacciones con otros medicamentos también deben discutirse con un médico. No es raro que las personas estén en contacto con otras personas que padecen el síndrome de Adams-Oliver, ya que esto conduce a un intercambio de información.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Adams-Oliver requiere tratamiento médico urgente. Tan pronto como los padres descubran anomalías en su hijo, tanto visuales como de comportamiento, deben visitar al pediatra. Cuanto antes se inicie el tratamiento, mayores serán las posibilidades de vida del niño. Las medidas que los padres pueden tomar por sí mismos se basan únicamente en los síntomas y solo pueden proporcionar al niño un alivio de los síntomas.

En primer lugar, los padres tienen que aceptar ellos mismos la difícil situación. Aquí es muy recomendable una terapia psicológica de acompañamiento. Si los padres están psicológicamente estables, pueden brindarle a su hijo el apoyo que tanto necesita. Con mucho cariño y paciencia, los padres deben repetir los ejercicios enseñados por los distintos terapeutas (fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional) en casa. Se debe garantizar una dieta saludable, suficiente ejercicio y mucho aire fresco en la vida diaria. Esto fortalece el sistema inmunológico de la persona afectada y reduce el riesgo de una enfermedad infecciosa.

Los pacientes, especialmente en la edad adulta, generalmente no pueden hacer frente a su vida cotidiana por sí mismos. Por lo tanto, es necesaria una supervisión constante. Se requiere especial precaución con respecto al riesgo de ataques epilépticos para que los afectados no se lesionen. Si los padres ya no pueden brindar esta atención por sí mismos, no deben tener miedo de buscar ayuda profesional. Esto puede hacerlo un cuidador o el niño puede ser colocado en una instalación adecuada.