Síndrome de Chediak-Higashi

los Síndrome de Chediak-Higashi (CHS) es una enfermedad hereditaria. Debido a una inmunodeficiencia, la anomalía genética se asocia con infecciones recurrentes, neuropatía periférica y albinismo parcial. La esperanza de vida de los afectados se reduce considerablemente. Existe la posibilidad de terapia a través del trasplante de médula ósea.

¿Qué es el síndrome de Chediak Higashi?

El síndrome de Chediak-Hygashi es un trastorno autosómico recesivo muy raro. Se crea mediante la mutación de una proteína reguladora lisosomal, lo que provoca una disminución de la fagocitosis. Esta disminución conduce a infecciones purulentas recurrentes, albinismo parcial y neuropatía periférica. Ocurre en humanos, animales de granja, persas, ratas, ratones, visones, zorros y la única orca albina capturada.

causas

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes parentales para un determinado rasgo. CHS es una condición hereditaria recesiva. El individuo hereda el síndrome cuando el gen en cuestión está presente en ambos padres con una anomalía. El fenotipo no aparece en todas las generaciones. Los individuos con un gen normal y uno anormal son portadores de la enfermedad.

No experimentará síntomas. Las mutaciones en el gen CHS1 (también: LYST) se han relacionado con el síndrome de Chediak-Higashi. Este gen contiene instrucciones para producir una proteína que regule el tráfico lisosómico. Los científicos creen que esta proteína desempeña un papel en el transporte de materiales hacia los lisosomas.

Los movimientos de las proteínas dentro de las células están alterados o tratados incorrectamente por el gen mutado. Los lisosomas actúan como centros de reciclaje de células. Usan enzimas digestivas para descomponer sustancias tóxicas. Ellos digieren las bacterias que invaden la célula y reciclan los componentes celulares gastados.

Los defectos en el transporte de glóbulos blancos hacia las células evitan la muerte de patógenos como virus y bacterias. Se desarrolla una inmunodeficiencia. Se rompe un granulado en el que se produce el pigmento de la piel, la melanina. En este caso, el pigmento no se puede transportar a la célula cutánea adecuada.

LYST (regulador del tráfico de lisosomas) participa en el funcionamiento normal de los lisosomas. Se desconoce el papel exacto del gen. El riesgo de enfermedad en el niño es del 25 por ciento si ambos padres son portadores del defecto genético. El género no influye en la probabilidad de enfermarse.

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Síntomas, dolencias y signos

Las personas con CHS tienen piel clara y cabello plateado. En la mayoría de los casos sufren de sensibilidad al sol y fotofobia. Mientras que otros signos y síntomas ocurren ocasionalmente, las infecciones y las neuropatías son efectos secundarios comunes. Las membranas mucosas, la piel y las vías respiratorias se ven afectadas por infecciones.

Los niños enfermos son susceptibles a las infecciones por bacterias y hongos grampositivos y gramnegativos. Los estafilococos son la causa más común de infección. Las neuropatías a menudo comienzan en los adolescentes y se convierten en el problema más característico. Las infecciones en los pacientes con CHS tienden a ser de graves a potencialmente mortales. Pocos pacientes con esta enfermedad experimentan la edad adulta.

La mayoría de los niños con síndrome de Chediak-Higashi alcanzan una etapa conocida como "fase acelerada" o "síndrome similar al linfoma". En la fase acelerada, los glóbulos blancos defectuosos se dividen de manera descontrolada e invaden los propios órganos del cuerpo. La fase acelerada se acompaña de fiebre, episodios de sangrado anormal, infecciones excesivas e insuficiencia orgánica. Estos problemas médicos suelen poner en peligro la vida.

Diagnóstico y curso

El diagnóstico se puede confirmar con frotis de médula ósea. Los cuerpos de inclusión plasmática son visibles en las células mieloides de la médula ósea. El CHS se puede diagnosticar prenatalmente examinando muestras de cabello de una biopsia de cuero cabelludo fetal. También se puede detectar analizando leucocitos de una muestra de sangre fetal.

La neutropenia es la manifestación clínica más común del síndrome de Chediak-Higashi. El síndrome está asociado con el albinismo ocular. Los pacientes son propensos a infecciones, especialmente estafilococos y estreptococos. El CHS causa enfermedad periodontal de la dentición temporal. Otras características asociadas incluyen anomalías en los melanocitos, defectos nerviosos y trastornos circulatorios.

Los síntomas de ciertas afecciones médicas pueden ser similares a los del síndrome de Chediak-Higashi. El síndrome de Griscelli es una enfermedad hereditaria también conocida como síndrome similar a Chediak-Higashi. Se caracteriza por albinismo parcial y anomalías en plaquetas y glóbulos blancos.

El raro síndrome de Hermansky-Pudlak se manifiesta como una disminución de la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos. A diferencia del CHS, altera las funciones de los pulmones, intestinos, riñones y corazón a través de depósitos de grasa.

Complicaciones

En la mayoría de los casos, el síndrome de Chediak-Higashi reduce en gran medida la esperanza de vida. Sin tratamiento, la muerte puede ocurrir con relativa rapidez. La mayoría de los pacientes son muy sensibles a la luz y también sufren de fotofobia y albinismo.

A menudo ocurren infecciones fuertes que no causarían enfermedades en una persona sana. Las infecciones afectan principalmente al tracto respiratorio y las membranas mucosas, lo que puede provocar inflamación. Los niños en particular son muy susceptibles a diversas infecciones.

En casos severos, habrá fiebre severa y hemorragia interna por las infecciones. En el peor de los casos, el sangrado puede provocar insuficiencia orgánica si no se utiliza ningún tratamiento. Entonces, el paciente suele morir. Dado que no es posible un tratamiento específico del síndrome, se realiza principalmente un trasplante de médula ósea.

Después del trasplante, el paciente recibe antibióticos potentes y medicamentos que fortalecen el sistema inmunológico. Esto puede hacer que la esperanza de vida vuelva a la normalidad. Con un tratamiento exitoso, la vida cotidiana ya no está restringida. Sin embargo, la persona afectada todavía tiene que protegerse de la luz solar directa. Esto se hace con la ayuda de protector solar y gafas de sol. Si se observan estas medidas de protección, no hay más complicaciones.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los síntomas del síndrome de Chediak-Higashi generalmente se reconocen inmediatamente después del nacimiento. Por esta razón, ya no es necesario un diagnóstico adicional. Sin embargo, debe consultar a un médico con regularidad para controlar su piel.

También es necesaria una visita al médico si la alta sensibilidad a la luz provoca quemaduras u otros daños en la piel. Un examen también es útil en el caso de infecciones frecuentes o quejas del tracto respiratorio y puede ayudar a evitar diversas complicaciones. Los adolescentes en particular se ven afectados por las infecciones y necesitan un examen médico regular.

Dado que la enfermedad eventualmente conduce a una falla orgánica, los órganos también deben ser revisados ​​regularmente por un internista. Es especialmente aconsejable un examen si la fiebre persiste. El tratamiento de la enfermedad lo lleva a cabo el especialista respectivo y depende en gran medida de la gravedad de los síntomas. Desafortunadamente, no es posible una curación completa, por lo que los pacientes también suelen sufrir una esperanza de vida significativamente reducida.

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Tratamiento y Terapia

No existe un método específico para tratar el síndrome de Chediak-Higashi. Los enfoques varían según la etapa de la enfermedad en el momento del diagnóstico. El trasplante causal de médula ósea tuvo éxito en muchos pacientes. El trasplante es prometedor si se realiza antes del desarrollo de la fase acelerada.

La transferencia corrige los trastornos inmunitarios y circulatorios y evita que se produzca la fase acelerada. Si la enfermedad se encuentra en la fase acelerada, se debe lograr la remisión de la hemofagocitosis antes de un trasplante de médula ósea. Las infecciones se tratan con antibióticos, se drenan los abscesos. Se puede administrar DDAVP para prevenir el sangrado excesivo.

Los tratamientos adicionales para el CHS son sintomáticos. Las infecciones bacterianas y las infecciones por hongos se tratan con antibióticos y antimicóticos. En las etapas finales de la enfermedad, se probaron medicamentos antivirales como el aciclovir. Se han probado los agentes inmunomoduladores e inmunosupresores prednisona y ciclofosfamida.

Si sangra mucho después de una lesión o cirugía, es posible que se necesiten transfusiones de plaquetas. La terapia con vitamina C ha mejorado la función inmunológica y la coagulación de la sangre en algunos pacientes. Las personas con CHS deben minimizar la radiación solar sin protección. Si una persona afectada se expone a la luz solar, las gafas de sol y el protector solar son útiles para la piel.

Outlook y pronóstico

No se puede lograr una cura completa en el síndrome de Chediak-Higashi porque es una enfermedad genética. Por esta razón, los síntomas solo se pueden aliviar de forma muy limitada. La esperanza de vida de los afectados también se reduce significativamente por el síndrome de Chediak-Higashi.

La única forma de limitar la enfermedad es mediante el trasplante de médula ósea. Como regla general, el trasplante solo tiene sentido si se realiza antes de la fase acelerada de la enfermedad. Después de esta fase, no es posible ningún tratamiento adicional. Aunque la terapia retrasa la aparición de los síntomas, no logra una curación completa.

Las afecciones graves de la piel a menudo conducen a molestias psicológicas o depresión severa. Tener vacunas puede prevenir diversas enfermedades y, por lo tanto, aumentar la esperanza de vida del paciente. Las quejas psicológicas debidas al síndrome de Chediak-Higashi a menudo ocurren en la primera infancia, ya que los niños deben estar aislados de otros niños debido a la enfermedad.

En casos graves, el síndrome se trata con un trasplante de médula espinal. Sin embargo, incluso aquí solo hay una mejora a corto plazo y no un tratamiento completo de la enfermedad.

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prevención

Debido a la predisposición genética, solo se pueden prevenir los síntomas del síndrome de Chediak-Higashi. Los antibióticos se utilizan para prevenir infecciones peligrosas. El asesoramiento genético humano es una oferta médica para personas con trastornos genéticos.

Cura postoperatoria

Las medidas de seguimiento están muy limitadas en el síndrome de Chediak-Higashi y en muchos casos ni siquiera son posibles. Los afectados por esta enfermedad dependen principalmente de un diagnóstico precoz para reconocer la enfermedad a tiempo e iniciar el tratamiento. Si desea tener hijos, es muy recomendable la asesoría genética para que el síndrome de Chediak-Higashi no se transmita a los hijos.

Tampoco es posible una cura completa, ya que esta enfermedad es una enfermedad genética. En muchos casos, los afectados dependen de la toma de antibióticos y otros medicamentos. Siempre es importante asegurar la dosis correcta con una ingesta regular. Los antibióticos nunca deben tomarse junto con el alcohol, de lo contrario su efecto se debilitará significativamente.

Además, si tiene alguna pregunta o pregunta, siempre debe consultar primero a un médico. Los afectados también deben protegerse de la luz solar directa con el síndrome de Chediak-Higashi. Siempre se debe aplicar protector solar, aunque los ojos pueden protegerse incluso con gafas de sol. Generalmente, no se puede predecir si el síndrome dará lugar a una reducción de la esperanza de vida.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Chediak-Higashi es una enfermedad hereditaria poco común. Los afectados no pueden tomar medidas de autoayuda para combatir la causa de la enfermedad. Las parejas que han tenido el síndrome en sus familias deben buscar asesoramiento genético. Como parte de este consejo, aprenderá cuán grande es el riesgo de que su descendencia realmente se enferme y qué estrés tendrá que enfrentar en este caso.

Para las personas con síndrome de Chediak-Higashi, las enfermedades que de otro modo serían inofensivas a menudo son potencialmente mortales. En el caso de los niños, debe aclarar con el médico tratante qué vacunas contra las enfermedades infantiles habituales tienen sentido. También puede ser necesario aislar a los niños de sus compañeros. Este último suele ser muy estresante para los afectados. Por lo tanto, los padres deben consultar a un terapeuta en una etapa temprana que garantizará la atención psicológica profesional del niño.

Dado que los pacientes generalmente se enferman poco después del nacimiento, los padres deben insistir en que sus hijos sean atendidos por un médico competente que ya tenga experiencia con la enfermedad rara. El tratamiento más eficaz para las formas graves del síndrome de Chediak-Higashi es el trasplante de médula espinal. En casos graves, la posibilidad de un trasplante de médula espinal debe aclararse en una etapa temprana.