Síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar

los Síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar se caracteriza por un enlace múltiple del pulgar, que a menudo se asocia con sindactilias y enlaces múltiples de los dedos de los pies. El síndrome de malformación surge sobre la base de una mutación genética y se hereda de forma autosómica dominante, por lo que la expresividad está sujeta a variabilidad. Los pacientes son tratados mediante amputación quirúrgica.

¿Qué es el síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar?

La polidactilia son enfermedades en las que el paciente padece múltiples extremidades de los dedos de las manos o de los pies. Esta estructura de múltiples extremidades también es característica del síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades. Este complejo de síntomas es un defecto congénito extremadamente raro que a veces se clasifica como síndromes de malformaciones.

El complejo también se llama síndrome tripartito de polisindactilia del pulgar. polidactilia postaxial tipo 2. El síndrome de malformación afecta no solo a las manos sino también a los pies y se caracteriza principalmente por un pulgar en tres partes similar a un dedo, que puede ir acompañado de una duplicación opcional de los elementos del pulgar. El síndrome de Holt-Oram tiene malformaciones similares y se asocia con el síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar al igual que la anemia de Fanconi.

Se informa que la prevalencia del síndrome es de aproximadamente un caso por cada 1.000.000 de personas. Se observaron agrupaciones familiares en los casos documentados hasta el momento. Por tanto, la ciencia asume que el complejo de malformaciones es hereditario. La herencia autosómica dominante con penetrancia y expresividad variable se da como herencia.

causas

El síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar es genético. Una mutación está asociada con el síndrome de malformación.Se dice que la enfermedad se basa en mutaciones en el gen LMBR1. Este gen se encuentra en el locus del gen 7q36.3 y asume la codificación en el ADN de una proteína con el nombre de proteína de la región 1 de la extremidad homóloga. Aún no está claro si la proteína está directamente involucrada en el desarrollo de las extremidades.

Sin embargo, si el gen codificante está mutado, la proteína muestra una actividad anormal y, por lo tanto, presumiblemente causa los síntomas del síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar. La relación exacta entre el defecto genético y sus consecuencias individuales no se ha investigado de manera concluyente. Tampoco se sabe aún si, además de los factores genéticos, los factores externos también contribuyen al desarrollo del síndrome.

Si no hay acumulación familiar del síndrome en una familia, es probable que aún pueda ocurrir una nueva mutación del gen, lo que conduce a un síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar esporádico.

Síntomas, dolencias y signos

Los pacientes con síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar tienen anomalías en las manos y, a veces, en los pies. Le afecta la polidactilia, que se manifiesta principalmente en el área del pulgar. El pulgar del paciente tiene múltiples extremidades, especialmente tres extremidades. Por lo general, se conserva la función del pulgar. Los múltiples enlaces del pulgar parecen dedos.

En algunos casos, hay sindactilia de los dedos de las manos o de los pies además de las múltiples extremidades. Tal es siempre el caso cuando las extremidades de la mano o del pie se han juntado. Así como las poli y sindactilias de la mano se manifiestan principalmente en el pulgar, tienden a manifestarse en los pies del paciente en el dedo gordo del pie.

En la mayoría de los pacientes, los cambios en el pie son mucho menos pronunciados. Para algunos son apenas visibles y para otros no están presentes en absoluto. Incluso dentro de la misma familia, el grado de malformación puede variar ampliamente.

diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar se basa en el cuadro clínico del paciente. Dado que no existen otras malformaciones además de las malformaciones mencionadas, la diferenciación diagnóstica diferencial de otros síndromes de malformación es bastante fácil en el contexto del diagnóstico.

Existe el riesgo de confusión entre el síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar y el síndrome de Holt-Oram. En caso de duda, la delimitación se puede realizar mediante análisis genético molecular. El pronóstico de los pacientes es excelente. Por un lado, las malformaciones no suelen perjudicar la función de las extremidades de la mano y el pie y, por otro lado, pueden corregirse de forma excelente en la mayoría de los casos.

Dado que no hay otras malformaciones además de las anomalías de los dedos de los pies y de las manos, el síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar es uno de los síndromes de malformación con pronóstico más favorable.

Complicaciones

El síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar en la mayoría de los casos conduce a anomalías y malformaciones graves de los pies y las manos. Por lo general, se conservan las funciones de los dedos de las manos y los pies, aunque el síndrome todavía puede restringir la vida cotidiana del paciente. En muchos casos, muchas actividades solo son posibles de forma limitada o están asociadas con complicaciones.

Especialmente en los niños, las burlas y el acoso pueden ocurrir debido al síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar. Los niños luego desarrollan depresión u otras dolencias psicológicas y sufren de una calidad de vida reducida. No todos los pacientes se ven afectados por cambios en las manos y los pies, por lo que estos solo pueden ocurrir en una de las extremidades.

Por lo general, no existe un tratamiento causal para el síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar. Por este motivo, la amputación del miembro respectivo solo es posible si el paciente así lo desea. En muchos casos, los síntomas no se corrigen a menos que generen restricciones en la vida del paciente.

Sin embargo, la mayoría de los afectados se quejan de los aspectos estéticos, que pueden derivar en molestias psicológicas. La amputación no da lugar a más complicaciones o quejas.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si hay una acumulación del síndrome en la familia, se debe realizar un examen durante el embarazo. Los futuros padres deben comunicarse con el médico responsable si existen factores de riesgo relevantes y programar una cita para un examen de ultrasonido.

La enfermedad generalmente se diagnostica a más tardar después del nacimiento y luego se puede tratar de manera específica. Se debe consultar a un médico por dolor crónico y otras complicaciones. Si se produce un accidente o una caída por una desalineación, se debe llamar a los servicios de emergencia en cualquier caso.

Es absolutamente necesaria una corrección médica de la deformidad. Además, se puede recomendar apoyo fisioterapéutico. Como los afectados a menudo desarrollan complejos de inferioridad y otras dolencias psicológicas más adelante en la vida, se debe consultar a un psicólogo. Sin embargo, solo el médico responsable puede responder a las medidas detalladas a tomar. Además del médico de familia, se puede llamar a un especialista en malformaciones o un especialista en el síntoma respectivo.

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Tratamiento y Terapia

Para los pacientes con síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar, no existe una terapia causal disponible en el sentido más estricto, ya que la causa es una mutación genética. Por tanto, las anomalías no se tratan de forma causal, sino sintomática. Por tanto, el tratamiento depende en gran medida de los síntomas de cada caso. En la mayoría de los casos, las malformaciones inicialmente no se corrigen en la primera vez después del nacimiento.

Esto es especialmente cierto en el caso de sindactylias adicionales, que son más difíciles de corregir cuanto más pequeñas son las manos y los pies de la persona afectada. Dado que los polidactilos no perjudican la función de la mano o el pie, la corrección quirúrgica no es absolutamente necesaria desde un punto de vista médico. Sin embargo, la sindactilia puede afectar la función. Se dispone de procedimientos de separación quirúrgica para su corrección, que suelen coronarse con éxito a partir de cierta edad, especialmente en el caso de las sindactilias membranosas.

La amputación de múltiples miembros en polidactilia también puede tener sentido a partir de cierta edad, ya que el niño en cuestión puede encontrar rechazo o incluso discriminación en la escuela a más tardar. Si esta conexión es cierta, pueden surgir problemas psicológicos graves en el curso de la vida. La amputación quirúrgica tiene sentido para evitar tal curso.

Outlook y pronóstico

El síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar no se cura por sí solo. Por esta razón, los pacientes siempre dependen del tratamiento de la enfermedad para aliviar los síntomas de forma permanente.

Si no hay tratamiento, se producirán varios cambios en los pies del paciente. Los dedos gordos de los pies se ven particularmente afectados, aunque en casos raros también pueden verse afectados los pulgares de los dedos. Surgen dificultades en la vida cotidiana, que tienen un efecto muy negativo en la calidad de vida del paciente y limitan la vida cotidiana. Como resultado, los niños también pueden sufrir acoso o burlas, lo que conduce a trastornos psicológicos o incluso depresión.

El tratamiento del síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar siempre se lleva a cabo en forma de amputación. No hay más complicaciones ni quejas, y los síntomas se alivian por completo. La función de la mano o el pie tampoco se ve afectada negativamente. El síndrome tampoco reduce la esperanza de vida del paciente. El tratamiento temprano en la infancia puede prevenir directamente posibles problemas psicológicos o depresión.

prevención

El síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar no se puede prevenir en el sentido más estricto, ya que es una enfermedad genética. En el sentido más amplio, el asesoramiento genético en la fase de planificación del embarazo puede describirse como una medida preventiva.

Cura postoperatoria

Con el síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar, las medidas y opciones para la atención de seguimiento son muy limitadas. Dado que es una enfermedad congénita y hereditaria, generalmente no es posible un tratamiento completo o causal. Por lo tanto, los afectados dependen de un tratamiento puramente sintomático, con el enfoque principal en la detección temprana de la enfermedad.

Cuanto antes se detecte el síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar, mejor será el curso posterior de esta enfermedad. Si la paciente quiere tener hijos, también se puede realizar un asesoramiento hereditario. Esto puede evitar que el síndrome se transmita a los niños. El tratamiento en sí se lleva a cabo mediante intervenciones quirúrgicas y diversas terapias.

En muchos casos, los ejercicios de estas terapias también se pueden realizar en su propia casa, lo que acelera la curación. El reposo en cama debe observarse en cualquier caso después del procedimiento. El interesado debe descansar y cuidar su cuerpo. El cuidado y el apoyo de familiares y amigos también es muy importante y puede ayudar a acelerar la curación. No se puede predecir universalmente si el síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar reducirá la esperanza de vida de los afectados.

Puedes hacerlo tu mismo

Las oportunidades de autoayuda para el síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar son limitadas. Un cambio en las condiciones físicas no se puede lograr con sus propios recursos. En la vida cotidiana, la atención debe centrarse en tratar la malformación.

Los niños que nacen con la enfermedad genética deben ser informados lo antes posible sobre los cambios en su cuerpo en comparación con el físico de las personas sanas. Un enfoque abierto para diferenciarse de la normalidad ayuda al niño a entrar en contacto con otros seres humanos y compañeros de juegos de la misma edad. Se debe apoyar y promover la confianza en sí mismo del niño.

El niño necesita ayuda con problemas emocionales o mentales. En la mayoría de los casos, la asistencia de familiares o familiares que también estén enfermos es suficiente. Juntos pueden practicar los desafíos de la vida diaria. El niño ahora está preparado para el entorno y aprende a imponerse en situaciones desagradables. Al mismo tiempo, los cambios visuales no deberían estar demasiado en el enfoque cotidiano de los eventos.

Es importante promover las fortalezas del niño y descubrir la alegría de vivir. Con el síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar, el niño puede vivir sin síntomas. Es un defecto óptico que no daña ni amenaza la vida como resultado.