Síndrome de EEC

En el Síndrome de EEC es una enfermedad rara que está presente al nacer. La abreviatura significa los términos MI.ctrodactilia, MI.displasia ctodermal y C.izquierda (nombre en inglés para labio leporino y paladar hendido). El término enfermedad resume así los tres síntomas más importantes del síndrome de EEC. Los pacientes sufren de una mano o un pie partidos y defectos en la displasia ectodérmica.

¿Qué es el síndrome de EEC?

Los signos típicos del síndrome de EEC son sindactilias, pie o mano partida y labio leporino y paladar hendido en ambos lados. En algunos casos, sin embargo, solo hay un labio leporino.
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El síndrome de EEC es un trastorno en el desarrollo de la persona afectada que ya se fija al nacer. El síndrome de EEC se desarrolla como resultado de mutaciones genéticas en el paciente. Las tres quejas típicas del síndrome EEC son displasia ectodérmica, ectrodactilia y hendidura orofacial.

Básicamente, el síndrome de EEC ocurre muy raramente. Aunque se desconoce la frecuencia exacta de la enfermedad, en la actualidad solo hay un poco más de 300 casos en la literatura médica. En 1970, varios médicos distinguieron el síndrome de EEC como una enfermedad independiente de otras enfermedades con síntomas similares.

Estos son los médicos Passarge, Rüdiger y Haase. El síndrome de EEC se caracteriza por un modo de herencia autosómico dominante. Según presunciones, la primera descripción de la enfermedad fue realizada en 1804 por los médicos Martens y Eckoldt.

causas

En principio, el síndrome de EEC surge de mutaciones genéticas en ciertas secuencias genéticas. En la mayoría de los casos, el síndrome EEC se desarrolla a través de las denominadas mutaciones sin sentido. Estos tienen lugar en un gen llamado TP63 en el locus del gen 3q27. Este gen es responsable de codificar un factor de transcripción que juega un papel importante en la formación de las extremidades y el ectodermo.

Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de EEC típico. El fenotipo y el genotipo suelen correlacionarse. Con otras mutaciones, los pacientes sufren deformidades del oído interno y de la aurícula. El síndrome de EEC se hereda de forma autosómica dominante. La penetrancia del síndrome de EEC está entre el 93 y el 98 por ciento y, por lo tanto, no es completa. La expresividad de la enfermedad también es variable.

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas del síndrome de EEC difieren mucho en casos individuales. Las diversas mutaciones genéticas son las principales responsables de estas variaciones. Los signos típicos del síndrome de EEC son sindactilias, pie o mano partida y labio leporino y paladar hendido en ambos lados. En algunos casos, sin embargo, solo hay un labio leporino.

Los conductos lagrimales de los pacientes con síndrome de EEC se ven afectados principalmente por atresia, y las personas son fotofóbicas y padecen conjuntivitis, blefaritis crónica y dacriocistitis. El iris del paciente suele ser de color azul. Los accesorios para los dientes a menudo no están disponibles o son demasiado pequeños.

Los incisivos tienen un aspecto inferior al promedio y se parecen a los lápices en su forma. El cabello de la cabeza crece con moderación y el crecimiento de las pestañas y las cejas también es débil. Los pacientes suelen tener cabello rubio claro que se riza con facilidad. La mayoría de las veces, las aurículas se deforman y las personas también sufren de discapacidad auditiva.

También hay atresia de coanas, hipohidrosis e hiperqueratosis. Las uñas de los dedos de manos y pies a menudo se deforman en el síndrome de EEC. Los riñones y el tracto urinario también pueden verse afectados por malformaciones. La mayoría de los pacientes tienen la piel seca que produce solo unos pocos pigmentos y, por lo tanto, es muy ligera.

En principio, los signos típicos del síndrome de EEC varían en casos individuales con respecto a su gravedad. Los síntomas principales tampoco ocurren en común en todos los pacientes. Sin embargo, la mayoría de las personas afectadas por el síndrome de EEC tienen una inteligencia promedio, mientras que el desarrollo físico a menudo se retrasa.

diagnóstico

Varios especialistas médicos participan en el diagnóstico del síndrome de EEC. En la consulta con el paciente, el médico intenta conocer los síntomas y la historia clínica con la mayor precisión posible. Los exámenes visuales y de rayos X juegan un papel importante en el examen clínico.

Dependiendo de la localización de los síntomas, el médico representa, por ejemplo, la mandíbula o las extremidades, y también examina los riñones con tecnología de ultrasonido. El médico toma hisopos de la piel y organiza un análisis histológico de laboratorio de las muestras.

Un diagnóstico confiable del síndrome de EEC generalmente solo es posible con la ayuda de una prueba genética. El médico identifica las mutaciones genéticas típicas que desencadenan el síndrome de EEC. En algunos embriones, el síndrome de EEC ya se puede detectar durante el embarazo.

Los exámenes prenatales apropiados son particularmente útiles en familias en las que ya se han producido tales mutaciones. En el diagnóstico diferencial, el médico tratante diferencia el síndrome de EEC del síndrome de Hay-Wells y la displasia ectodérmica.

Complicaciones

Las complicaciones del síndrome de EEC y su gravedad son muy diferentes para la mayoría de las personas. La mayoría de los pacientes, sin embargo, tienen un pie y una mano divididos. El labio también puede verse afectado por una hendidura. El síndrome de EEC conduce a complejos de inferioridad y una autoestima reducida en muchos pacientes debido al cambio de apariencia.

La calidad de vida se ve significativamente reducida por el síndrome. En muchos casos los dientes también se ven afectados por malformaciones. El crecimiento del cabello también es limitado, por lo que casi no se forma cabello en la cabeza o en las cejas. A menudo, los niños sufren del síndrome de EEC porque se burlan de ellos debido a su cambio de apariencia.

Muy a menudo, los pacientes experimentan pérdida de audición y piel seca. La inteligencia generalmente no se ve afectada por el síndrome de EEC y puede desarrollarse de la manera habitual. Desafortunadamente, no existe un tratamiento para el síndrome de EEC. Sin embargo, se pueden realizar intervenciones quirúrgicas para corregir cosméticamente las malformaciones.

La fisioterapia también se lleva a cabo a menudo para fortalecer los movimientos del paciente. No hay más complicaciones con los métodos de tratamiento. Sin embargo, el paciente tiene que vivir con los síntomas del síndrome de EEC durante toda su vida.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que el síndrome de EEC generalmente ha estado presente desde el nacimiento, no es necesario visitar a un médico para obtener un diagnóstico. Sin embargo, dado que los afectados padecen diversas malformaciones y deformidades, siempre se debe consultar a un médico si esto genera restricciones y quejas en la vida cotidiana. Los dientes y las orejas también pueden verse afectados por este síndrome y deben corregirse si es necesario. Se debe consultar a un otorrinolaringólogo si el paciente sufre repentinamente una pérdida auditiva.

Dado que el desarrollo mental y físico del niño también se ralentiza significativamente por el síndrome de EEC, es necesario un examen médico y más apoyo. Esto puede evitar molestias en la edad adulta. También se debe consultar a un psicólogo si el niño o los padres tienen problemas psicológicos. Además, el síndrome de EEC también puede conducir a malformaciones de los riñones o del tracto urinario, por lo que estas áreas del cuerpo también deben examinarse regularmente. Si el tratamiento tiene éxito, la esperanza de vida del paciente no suele disminuir.

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Tratamiento y Terapia

No es posible una terapia causal del síndrome de EEC. Sin embargo, los pacientes suelen recibir un tratamiento sintomático adaptado a sus síntomas mediante correcciones cosméticas quirúrgicas y terapia de ortodoncia. La fisioterapia también es útil para la mayoría de los pacientes. El pronóstico del síndrome de EEC es en principio favorable, por lo que los enfermos en su mayoría alcanzan una edad normal.

Outlook y pronóstico

El pronóstico de un síndrome de EEC suele ser muy favorable. Por lo general, la esperanza de vida no se reduce. En casos raros, sin embargo, pueden ocurrir complicaciones que pueden ser fatales. Hasta la fecha se han descrito muy pocos casos de esta mutación autosómica dominante. Pero dado que el cuadro clínico es muy variable, se supone un mayor número de casos no notificados.

La enfermedad se caracteriza por los tres signos cardinales: manos y pies partidos, labio leporino y anomalías de varias estructuras ectodérmicas, pero todos los síntomas son diferentes en personas individuales y no tienen por qué ocurrir al mismo tiempo. Esta variabilidad también determina el pronóstico individual de la enfermedad.

Si la hipohidrosis, es decir, la capacidad reducida de sudar, es uno de los síntomas dominantes, siempre existe el riesgo de complicaciones potencialmente mortales. Debido a la reducción de la transpiración, el calor corporal no se puede disipar eficazmente si la ropa es demasiado gruesa, la temperatura exterior o el esfuerzo físico son demasiado altos, lo que puede provocar la muerte debido a la acumulación de calor. Por tanto, el tratamiento correcto de la hipohidrosis es uno de los elementos terapéuticos más importantes del síndrome de EEC.

Algunas personas también sufren de pérdida auditiva. Además, se requiere un tratamiento oftalmológico constante para prevenir cataratas o cicatrices corneales. Aunque la esperanza de vida es casi normal, la calidad de vida a menudo se ve limitada por las numerosas anomalías visibles. En casos individuales, esto puede provocar problemas psicológicos y exclusión social.

prevención

El síndrome de EEC es de naturaleza genética y, por lo tanto, elude las medidas preventivas. Solo se puede realizar el diagnóstico prenatal. Sin embargo, la enfermedad apenas limita la esperanza de vida de los pacientes.

Cura postoperatoria

En el caso del síndrome de EEC, las medidas u opciones para la atención de seguimiento suelen ser muy limitadas. Dado que esta también es una enfermedad congénita, no se puede tratar por completo y, por lo tanto, solo sintomáticamente. No se puede lograr una curación completa.

Cuanto antes se reconozca el síndrome de EEC, mejor será el curso posterior de la enfermedad. En caso de que la paciente desee tener hijos a lo largo de su vida, también se puede realizar un asesoramiento genético. Esto puede evitar que el síndrome se transmita. El tratamiento del síndrome de EEC generalmente se lleva a cabo con la ayuda de fisioterapia, por lo que se aumenta la movilidad de la persona.

Algunas de las malformaciones también se pueden corregir en el proceso. En muchos casos, la persona afectada puede realizar los ejercicios por su cuenta en casa y así favorecer la recuperación. Después de una operación, es importante garantizar el reposo en cama para que el cuerpo pueda recuperarse. El apoyo psicológico también es muy útil en el síndrome de EEC para que no ocurran depresión y otros trastornos psicológicos. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida de la persona afectada no se ve reducida por el síndrome de EEC.

Puedes hacerlo tu mismo

Con el síndrome de EEC, los pacientes no tienen forma de lograr un cambio o curación de las anomalías físicas con sus propias capacidades. La enfermedad hereditaria se ha considerado hasta ahora incurable. La cooperación médica debe llevarse a cabo para corregir ciertas deficiencias.

En la vida cotidiana, los afectados pueden tomar diversas medidas para fortalecer su estado emocional. La participación en grupos de autoayuda o el intercambio digital con otras personas enfermas puede percibirse como muy útil. En contacto, se puede brindar asistencia mutua y se pueden discutir los desafíos en el manejo diario de la enfermedad. Los familiares deben informar al niño enfermo lo antes posible sobre el síndrome de EEC, sus síntomas y el curso de la enfermedad.

Fomentar la confianza en uno mismo y responder a todas las preguntas es importante para aclarar la ambigüedad y evitar sorpresas. Los familiares que también padecen el síndrome de EEC pueden informar sobre sus experiencias y ofrecer apoyo para el niño. Los obstáculos cotidianos se pueden superar juntos. La conciencia también debe centrarse en las fortalezas del niño. Las actividades conjuntas, en las que se puede construir un sentido de logro, se ofrecen para promover la confianza en uno mismo y mejorar la calidad de vida.