Como Síndrome del ojo de gato se denomina enfermedad hereditaria rara. Esto conduce a cambios en los ojos, entre otras cosas.
¿Qué es el síndrome del ojo de gato?
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En medicina es Síndrome del ojo de gato también bajo los nombres Síndrome de atresia anal coloboma o Síndrome de Schmid-Fraccaro conocido. Esta enfermedad hereditaria implica cambios en los ojos (coloboma) y malformaciones del recto (atresia anal).
El término síndrome del ojo de gato se remonta al patrón típico de enfermedad. El iris del ojo tiene hendiduras ovaladas verticales que ya son congénitas. Por tanto, los ojos de los enfermos tienen una apariencia felina. Un síndrome compuesto por atresia anal y coloboma del iris fue descrito ya en 1878 por el oftalmólogo suizo Otto Haab (1850-1931).
Esto dio lugar al nombre de síndrome de atresia anal coloboma. El síndrome del ojo de gato solo se ha considerado una enfermedad independiente desde 1969. La existencia de un cromosoma extra se conocía desde 1965. El genetista suizo Werner Schmid (1930-2002) y el científico italiano Marco Fraccaro (1926-2008) jugaron un papel importante en este descubrimiento. El nombre síndrome de Schmid-Fraccaro se remonta a ellos.
Erica Bühler descubrió en 1972 que la ascendencia del cromosoma extra se derivaba del cromosoma 22. Esto dejó en claro que había una trisomía 22 parcial. El síndrome del ojo de gato es muy poco común. La frecuencia de la enfermedad hereditaria por cada 100.000 habitantes es de 1,35 casos. Se conocen un total de 105 casos.
causas
El síndrome del ojo de gato se hereda de forma autosómica dominante y ya es congénito. La razón de la enfermedad es una anomalía en el cromosoma 22. En alrededor del 83 por ciento de todas las personas enfermas, se forma un pequeño exceso de cromosoma adicional en todas las células del cuerpo. Este cromosoma adicional contiene parte de la información genética del cromosoma 22.
Algunos profesionales médicos sospechan que el cromosoma extra se debe a una duplicación por inversión. Debido a esto, es bicéntrico y tiene satélites en ambos extremos. En las zonas afectadas, la información genética está disponible más del doble en el genoma de la persona afectada. Por lo tanto, los médicos también se refieren al síndrome del ojo de gato como trisomía o tetrasomía. Sin embargo, no todos los pacientes tienen un cromosoma adicional. En estos casos, se sospecha que la causa es una mutación genética o translocaciones no reconocidas.
Síntomas, dolencias y signos
Los síntomas genéticos del síndrome del ojo de gato varían de persona a persona. Las fisuras congénitas vertical-ovaladas en el iris no ocurren automáticamente en todos los pacientes. Una combinación de los síntomas clave ocurre solo en aproximadamente el 40 por ciento de todas las personas enfermas.
Las quejas típicas del síndrome del ojo de gato son la atresia anal, en la que la fosa anal no penetra hacia el recto, y otras malformaciones anorrectales. Además, se forman colobomas de iris unilaterales o bilaterales y apéndices preauriculares. Esto significa apéndices en forma de lóbulos inmediatamente delante de la aurícula. Constan de piel o tejido conectivo.
Otra característica de la enfermedad hereditaria es un eje palpebral oblicuo en la dirección exterior e inferior, en muchos casos también existe una discapacidad intelectual. En algunos pacientes, también se producen malformaciones del sistema urinario y genital. Puede ser una abertura reubicada de la uretra, un riñón con saco de agua o un uréter doble.
El sistema esquelético de los enfermos también se ve afectado, lo que se nota por la falta de pulgares, baja estatura, espina bífida (malformación del tubo neural), síndrome de sirena (sirenomelia) o costillas deformadas. Además, los ojos presentan diversos síntomas como pliegue mongol, estrabismo, gran distancia entre los ojos, reducción patológica del globo ocular, displasia de retina y cataratas.
En algunos casos, son posibles defectos cardíacos, como un efecto de tabique aislado de la aurícula y el ventrículo o una tetralogía de Fallot. Además, el sistema de conductos biliares puede verse afectado por la atresia de la vesícula biliar, el intestino grueso por la enfermedad de Hirschsprung y el cerebro por la oligofrenia.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
Por lo general, el diagnóstico del síndrome del ojo de gato se puede realizar en función de los síntomas principales característicos como el coloboma del iris y la atresia anal sin necesidad de un análisis genético. Además, es posible un análisis cromosómico. El criterio más seguro para el diagnóstico del síndrome del ojo de gato es la detección del cromosoma extra.
El diagnóstico también se puede realizar en pacientes que no tienen cambios genéticos detectables pero que tienen síntomas típicos. Las posiciones anómalas de las manos y los pies o los pulgares inusualmente largos se consideran consejos importantes.
El curso del síndrome del ojo de gato depende de la gravedad de la enfermedad hereditaria y de la medida en que se puedan corregir las malformaciones de los riñones, el corazón y el recto. El nivel de desarrollo psicomotor también juega un papel decisivo. Si los síntomas son solo leves, no hay límite para la esperanza de vida.
Complicaciones
El síndrome del ojo de gato causa principalmente varias quejas que ocurren en los ojos del paciente. Los afectados sufren cambios en el iris. Esto también puede conducir a varias malformaciones en el recto, por lo que, en el peor de los casos, también puede ocurrir un avance completo.
La mayoría de los pacientes continúan sufriendo una discapacidad intelectual y ya no pueden hacer varias cosas en la vida cotidiana. La mayoría de las veces, necesita la ayuda de otras personas. El tracto urinario o los genitales también pueden verse afectados por malformaciones. La calidad de vida del paciente está honestamente restringida y reducida por el síndrome del ojo de gato.
Además, los afectados padecen estrabismo y, posteriormente, cataratas. La mayoría de los pacientes también desarrollan baja estatura. Un defecto cardíaco puede reducir la esperanza de vida. El tratamiento del síndrome del ojo de gato solo puede realizarse sintomáticamente.
Muchas quejas se pueden corregir o limitar, aunque el curso de la enfermedad no será completamente positivo. En muchos casos, los pacientes y sus familiares o padres necesitan tratamiento psicológico.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Las personas que perciben un cambio óptico en sus ojos deben consultar a un médico para aclarar la causa. La formación de un espacio en el ojo se considera inusual y es un signo de la presencia de un trastorno genético. Las primeras irregularidades ya se notan después del nacimiento. Dado que los obstetras y pediatras examinan intensamente a los recién nacidos inmediatamente después de su nacimiento, las irregularidades a menudo se notan en esta etapa de la vida.
Si un parto en casa tiene lugar sin la presencia de una partera, se debe consultar a un médico inmediatamente después del parto para un examen general de la salud del niño. Alternativamente, los cambios visuales en la fase de crecimiento y desarrollo del niño pueden reconocerse y deben ser examinados por un médico de inmediato. Dado que el síndrome del ojo de gato también conduce a una malformación del recto, es necesaria una visita al médico en caso de trastornos digestivos persistentes.
Si se notan problemas de desarrollo del niño, las observaciones también deben discutirse con un médico. Si el niño muestra, en comparación directa con sus compañeros, un rendimiento mental reducido, una discapacidad de aprendizaje o trastornos de la memoria, es necesaria una visita al médico. Si surgen peculiaridades del sistema esquelético, se debe consultar a un médico para aclarar la causa. La baja estatura, la deformación del esqueleto o las alteraciones de las posibilidades de movimiento natural deben ser examinadas por un médico.
Tratamiento y Terapia
Para el tratamiento del síndrome del ojo de gato se realizan intervenciones quirúrgicas para corregir al máximo las malformaciones que se pueden conseguir. Estos incluyen malformaciones del ano y los riñones, así como defectos cardíacos congénitos. La corrección quirúrgica de la atresia anal es particularmente importante, ya que de lo contrario conduciría a la muerte prematura del niño.
Si las malformaciones no se pueden corregir, esto tiene un impacto significativo en la esperanza de vida del paciente. Además, se pueden realizar fisioterapia y medidas educativas curativas. También son importantes el apoyo temprano constante para el niño y un amplio asesoramiento a los padres interesados. Actualmente, aún se encuentran en la fase de investigación otras opciones de tratamiento.
Outlook y pronóstico
Para muchos de los afectados, la vida cotidiana significa que a menudo dependen del apoyo de sus familias. Afortunadamente, existen formas de mejorar la vida cotidiana y, por tanto, la calidad de vida a largo plazo.
Sobre todo, existen correcciones quirúrgicas tempranas de cualquier malformación en el tracto urogenital y el ano. Las visitas periódicas al especialista proporcionan un apoyo óptimo. Se pueden realizar masajes terapéuticos y fisioterapia para el desarrollo psicomotor, algunos de los cuales también pueden ser profundizados por familiares en el ámbito del hogar.
Las visitas cercanas al oftalmólogo permiten la detección precoz de un posible deterioro de la visión y la prescripción de la terapia adecuada. Si esto requiere un procedimiento quirúrgico, el paciente debe considerar algunos puntos en la atención de seguimiento. En las primeras semanas, se debe evitar la luz solar directa, al igual que cualquier crema facial irritante u otros productos para el cuidado de la piel. Una buena higiene de las manos también reduce el riesgo de que los gérmenes se transfieran a los ojos. Si hay una reacción inflamatoria, se debe informar al médico de inmediato.
Dado que las cicatrices permanecen con cada procedimiento quirúrgico, esto a menudo conduce al sufrimiento mental. Sin embargo, la psicoterapia iniciada temprano generalmente trae resultados rápidos. El contacto con otras personas afectadas también puede ayudar tanto a los familiares como al propio paciente a través del intercambio de experiencias.
prevención
El síndrome del ojo de gato es una de las enfermedades hereditarias hereditarias. Por esta razón, no es posible una prevención eficaz. Se considera útil el asesoramiento familiar, que se lleva a cabo después de un análisis cromosómico.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos, los afectados por el síndrome del ojo de gato tienen muy pocas o incluso ninguna opción de seguimiento especial disponible. Dependen principalmente de un diagnóstico rápido con tratamiento posterior para que no surjan más complicaciones o quejas. Se debe contactar a un médico ante los primeros signos o síntomas del síndrome del ojo de gato para que los síntomas no empeoren.
El síndrome del ojo de gato no se puede curar solo. Dado que es una enfermedad hereditaria, no se puede curar por completo. Si desea tener hijos, las pruebas genéticas y el asesoramiento siempre deben realizarse primero para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer. Las diversas malformaciones se alivian mediante intervenciones quirúrgicas.
Después de la cirugía, los afectados definitivamente deben descansar y cuidar su cuerpo. Debe abstenerse de actividades extenuantes o físicas para que el cuerpo no se estrese innecesariamente. Asimismo, los afectados por el síndrome del ojo de gato dependen de la ayuda y el cuidado de sus padres y familiares. El contacto con otros pacientes con el síndrome también puede ser muy útil, ya que esto puede dar lugar a un intercambio de información.
Puedes hacerlo tu mismo
Las personas con síndrome del ojo de gato a menudo necesitan el apoyo de familiares y amigos. Algunas medidas facilitan la vida diaria de los afectados y también mejoran la calidad de vida y el bienestar a largo plazo.
En primer lugar, el tratamiento médico integral está indicado para el síndrome del ojo de gato. Los pacientes deben visitar a su oftalmólogo con regularidad e informarles de cualquier síntoma inusual. De esta forma, la terapia se puede adaptar rápidamente a cualquier deterioro de la vista y nuevos síntomas. Muchos problemas pueden tratarse quirúrgicamente. Dado que la cirugía ocular es siempre un procedimiento complicado, es fundamental que el paciente siga las instrucciones del médico con respecto a las medidas preoperatorias. El médico debe ser informado a tiempo sobre la ingesta de medicamentos, las alergias y otros factores, si esto aún no ha sucedido.
Después de la operación, reposo y reposo en cama. Los ojos no deben estar expuestos a ningún estrés importante durante unos días o semanas después del procedimiento. Se debe evitar la luz solar directa y el contacto con productos de cuidado potencialmente irritantes. Si el ojo afectado se infecta, se debe informar inmediatamente al médico responsable. Incluso con un resultado positivo, a menudo hay anomalías externas que deben discutirse con un terapeuta. De esta forma se puede prevenir la aparición de posibles problemas psicológicos.
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