Trisomía 8

En el Trisomía 8 es una mutación del genoma que resulta en una aberración cromosómica. Los síntomas dependen del tipo de mutación. Muchos pacientes con trisomía ocho muestran un curso leve con inteligencia relativamente normal.

¿Qué es la trisomía 8?

los Trisomía 8 es una peculiaridad cromosómica poco común que se remonta a una mutación del genoma y ocurre esporádicamente. La enfermedad también se conoce como síndrome de Warkany 2 y este nombre se remonta al pediatra Joseph Warkany, quien describió por primera vez el complejo de síntomas en el siglo XX. Solo se han documentado alrededor de 120 casos de trisomía 8 desde que se describió por primera vez.

La trisomía del cromosoma ocho se presenta predominantemente en forma de mutación en mosaico y afecta tanto a niños como a niñas. Algunos de los síntomas ya se manifiestan antes del nacimiento y aparecen en la ecografía prenatal. Una trisomía siempre se usa cuando hay tres copias de los genes en lugar de dos copias de genes.

Los síntomas de la trisomía ocho dependen, por un lado, de la sección afectada del cromosoma y, por otro lado, de la integridad de la trisomía y, por lo tanto, de las respectivas subespecies de la mutación causante. Las trisomías graves a menudo se asocian con el aborto. El feto afectado no puede sobrevivir a una forma grave de trisomía.

causas

Como ocurre con cualquier otra trisomía, la causa principal de la trisomía ocho es una mutación del genoma. Esto debe distinguirse de las mutaciones genéticas que no cambian el número de cromosomas dentro de las células corporales individuales. Las mutaciones genéticas cambian la estructura del ADN porque cambia la secuencia de los componentes básicos. En el caso de la mutación del genoma, por otro lado, el material genético en sí cambia y tiene un conjunto anormal de cromosomas.

Es posible que falte un conjunto completo de cromosomas en las células individuales, que estén ordenados incorrectamente o por duplicado. La mutación del genoma es el resultado de una división celular defectuosa durante la primera o segunda meiosis en el contexto de la meiosis. Este tipo de mutación puede corresponder a una mutación parcial y en este caso no afecta a todo el genoma.

La mutación también puede corresponder a una translocación y luego da como resultado la adhesión de un conjunto de cromosomas adicional a uno de los otros conjuntos de cromosomas. Si, por otro lado, hay una mutación en mosaico en el genoma, dos cromátidas hermanas no se han separado durante la mitosis y la trisomía se limita a ciertas células del cuerpo, mientras que otras células tienen un conjunto normal de cromosomas.

Síntomas, dolencias y signos

Muchos síntomas de la trisomía 8 se pueden observar antes del nacimiento. Además de un defecto cardíaco y una malformación de los riñones, estos síntomas incluyen, por ejemplo, agrandamiento de la pelvis renal, tetramelia y escoliosis, lordosis o cifosis. Las vértebras en bloque, la clinodactilia y la camptodactilia también se pueden identificar prenatalmente.

Lo mismo se aplica a la característica retrognatia mandibular, braquidactilia o hipoplasia de la rótula. El cuadro clínico es extremadamente variable, especialmente después del nacimiento, y depende principalmente de la forma de la trisomía. Las generalizaciones son casi imposibles.

Los síntomas comunes son artrogriposis, la llamada espina bífida oculta, y surcos plantares anormales o surco de sandalia, surco palmar y surco de cuatro dedos. A menudo, los afectados tienen orejas profundas y grandes o largas. Su antehélice a menudo está poco desarrollada. En muchos casos la frente está alta. Además de un cuello corto, puede haber hombros estrechos e inclinados. La caja torácica suele ser excepcionalmente larga.

El número y la fuerza de las costillas son anormales. Estos síntomas pueden estar asociados con pezones accesorios, paladar gótico o paladar hendido. Los labios excepcionalmente gruesos y el labio inferior evertido forman parte del cuadro clínico tanto como el hipotelorismo, la ptosis o el estrabismo. En la mayoría de los casos también hay un deterioro leve a moderado de las capacidades cognitivas. A pesar de esta larga lista de síntomas, hay pacientes con trisomía que son casi asintomáticos de por vida.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El diagnóstico de trisomía 8 puede hacerse prenatal. El fino ultrasonido da las primeras pistas. Sin embargo, solo se puede hacer un diagnóstico prenatalmente confiable analizando los cromosomas. Se puede realizar una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas antes del nacimiento. Sin embargo, una trisomía 8 en mosaico también puede estar sujeta a restricciones locales.

Todos los diagnósticos prenatales de trisomía se consideran inciertos y a menudo producen resultados falsos positivos. En el posparto, se puede sospechar el diagnóstico según el cuadro clínico. El análisis genético confirma o descarta el diagnóstico sospechoso. El pronóstico depende de la proporción de células trisoméricas y disoméricas. El desarrollo mental y físico a menudo se correlacionan en el curso de la enfermedad. Es posible un desarrollo normal con una trisomía 8 leve.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El tratamiento médico es definitivamente necesario para la trisomía 8. La persona afectada depende de la detección temprana de la enfermedad para que se puedan prevenir más complicaciones y quejas. Cuanto antes se detecte la trisomía 8, mejor será el curso posterior de esta enfermedad. Luego, se debe contactar a un médico si la persona en cuestión padece un defecto cardíaco. Esto siempre debe comprobarse mediante exámenes periódicos.

Además, las limitaciones en la inteligencia también pueden indicar la enfermedad y deben ser controladas por un médico. Algunos pacientes también padecen estrabismo u otros problemas visuales y, por lo tanto, no pueden participar fácilmente en la vida cotidiana. Los estados de ánimo mentales o incluso la depresión también pueden indicar esta enfermedad.

Para la trisomía 8, se debe consultar a un médico de cabecera o un pediatra. Sin embargo, para un tratamiento adicional, es necesaria una visita a un especialista para tratar adecuadamente los síntomas.

Tratamiento y Terapia

La trisomía 8 sigue siendo una de las enfermedades incurables en la actualidad. Por lo general, no se dispone de una terapia causal para los pacientes con trisomía, ya que aún no se ha aprobado ninguna terapia genética para el tratamiento. En última instancia, las enfermedades incurables solo pueden aliviarse mediante la terapia sintomática. Esta terapia sintomática depende de los síntomas presentes en el caso individual.

La terapia se enfoca principalmente en deformidades y alteraciones funcionales de los órganos vitales. En la trisomía 8, por lo tanto, inicialmente se presta la mayor atención al defecto cardíaco. La intervención quirúrgica a veces puede corregir defectos cardíacos existentes. La agnosia de la rótula se puede corregir mediante cirugía reconstructiva para restaurar la movilidad normal.

Las acumulaciones de líquido en la zona del cuello se pueden drenar y las formitas renales con deterioro funcional de los riñones se tratan con diálisis y posteriormente, si es necesario, con un trasplante. Las malformaciones de la cara y los dedos de las manos o los pies también pueden resolverse quirúrgicamente. Sin embargo, este enfoque no es absolutamente necesario y no tiene por qué realizarse inmediatamente después del nacimiento.

Es más importante tener una intervención temprana con el objetivo de un desarrollo mentalmente normal. En las formas leves de trisomía ocho, la inteligencia generalmente no se ve afectada de manera notable y es posible que los pacientes no tengan que someterse a ningún paso de tratamiento quirúrgico.

prevención

No se dispone de medidas preventivas para la trisomía 8. Sin embargo, después de un diagnóstico prenatal, los padres pueden decidir en contra del niño.

Cura postoperatoria

La atención de seguimiento para la trisomía 8 es variada. Esto se debe al hecho de que los síntomas de los pacientes difieren significativamente. Si bien algunos de los niños afectados tienen discapacidades intelectuales graves y requieren la atención adecuada durante toda su vida, otros pacientes tienen una discapacidad mental leve o incluso son completamente normales.

Sin embargo, casi todos los niños con trisomía 8 se benefician de una intervención temprana con terapia ocupacional y otras medidas La atención de seguimiento no solo incluye el tratamiento del paciente real. Los familiares también deben participar de cerca. Los padres a veces necesitan la ayuda del personal doméstico o de un servicio de enfermería, ya que cuidar a su propio hijo puede ser muy estresante.

El apoyo psicológico también puede ser apropiado en algunos casos. Si los padres de un niño con trisomía 8 desean tener otro hijo, a menudo les preocupa que el defecto pueda volver a aparecer. Por lo tanto, la atención de seguimiento integral también incluye consejos para los padres de un genetista humano.

Aunque el riesgo de recurrencia suele ser bajo, los temores existentes deben tomarse en serio. Si el embarazo se repite, una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis pueden aclarar si existe un trastorno cromosómico. Sin embargo, dicha intervención plantea un mayor riesgo de aborto espontáneo y, por lo tanto, debe considerarse cuidadosamente.

Puedes hacerlo tu mismo

Las personas con trisomía 8 necesitan apoyo permanente en la vida diaria. Es tarea de los familiares y amigos apoyar al interesado en la vida cotidiana y ayudarlo en las tareas cotidianas. Esto incluye no solo aspectos como la higiene personal o la movilidad, sino también el apoyo emocional.

Debido a que la trisomía 8 está asociada con una enfermedad mental grave, dependiendo de su gravedad, es posible que sea necesario mantener conversaciones con terapeutas y grupos de autoayuda. La inteligencia reducida se puede compensar parcialmente con un entrenamiento cognitivo. El jogging cerebral, el entrenamiento autógeno y una serie de otras medidas que promueven la inteligencia y promueven un comportamiento saludable son eficaces. En el caso de malposiciones externas, se deben tomar medidas quirúrgicas. Es importante iniciar esto en una etapa temprana para que el desarrollo físico pueda proceder de la manera más normal posible. Los padres de los niños afectados deben contactar al especialista responsable.

Las personas con trisomía 8 generalmente requieren atención profesional en un centro. Las quejas psicológicas deben tratarse con medicación, así como con terapia de conversación, distracción y una serie de otras medidas. La Asociación de Pacientes con Trisomía brinda a los afectados y sus familiares más información sobre la enfermedad y puntos de contacto para obtener más consejos.