Síndrome de Wiskott-Aldrich

los Síndrome de Wiskott-Aldrich es un defecto genético heredado que hasta ahora solo se puede curar con un trasplante de médula ósea. Con una incidencia de alrededor de 1: 250.000, la enfermedad es rara, aunque solo los niños se ven afectados debido a la herencia recesiva ligada al cromosoma X.

¿Qué es el síndrome de Wiskott-Aldrich?

Como Síndrome de Wiskott-Aldrich es un defecto inmunológico genético poco común que se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X.

La enfermedad hereditaria se caracteriza por una tríada de síntomas que consisten en infecciones graves recurrentes como resultado de un sistema inmunológico alterado, aumento de la tendencia al sangrado en la trombocitopenia (número disminuido y funcionalmente restringido de plaquetas en la sangre) y eccema, aunque el cuadro clínico individual puede variar mucho de una persona a otra afectada.

Como regla general, el síndrome de Wiskott-Aldrich se manifiesta directamente después del nacimiento o en recién nacidos con hemorragias cutáneas puntiformes (petequias). En el curso posterior, pueden producirse diarrea sanguinolenta y hemorragia pronunciada relacionada con la lesión hasta hemorragia interna y hemorragia cerebral como resultado del trastorno de la coagulación. En muchos casos, se pueden observar enfermedades autoinmunes secundarias en el síndrome de Wiskott-Aldrich. También existe un mayor riesgo de linfoma maligno.

causas

los Síndrome de Wiskott-Aldrich se debe a un defecto en cierto gen en el brazo más corto del cromosoma X que codifica la proteína defectuosa (también conocida como WASP) responsable del síndrome. El gen afectado es importante para el correcto funcionamiento del citoesqueleto, que juega un papel fundamental en la síntesis de plaquetas a partir de los megacariocitos (células precursoras) y regula la comunicación y transmisión de señales entre las células inmunes.

Por un lado, las mutaciones provocan un número reducido de trombocitos, que además tienen una funcionalidad limitada, lo que conduce a una mayor tendencia al sangrado con alteración de la coagulación de la sangre al mismo tiempo. Por otro lado, los cambios genéticos causan diferentes defectos en diferentes células inmunes, lo que conduce a un intercambio de señales alterado, una función restringida de las células T y / o una producción alterada de anticuerpos.

Como resultado de la alteración del sistema inmunológico, se manifiestan repetidamente infecciones víricas, bacterianas y micóticas, que pueden ser comparativamente graves en el síndrome de Wiskott-Aldrich.

Síntomas, dolencias y signos

El síntoma de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia. Se caracteriza por erupciones cutáneas, recuentos bajos de plaquetas e infecciones recurrentes. Los síntomas son causados ​​por un mal funcionamiento de los glóbulos blancos y las plaquetas. Esto conduce a un sistema inmunológico disfuncional.

Las erupciones a menudo se confunden con neurodermatitis. La razón de esto es la similitud con el eccema atópico. A diferencia de la neurodermatitis, el eccema puede ocurrir en las primeras semanas de vida con el síntoma de Wiskott-Aldrich. En algunos casos se agrava y el eccema puede ir acompañado de un pequeño sangrado de la piel (eccema hemorrágico). Con el síntoma de Wiskott-Aldrich sucede que reaparece el eccema tratado y curado.

El bajo número de plaquetas en la sangre puede provocar enfermedades autoinmunes. Se caracterizan por la degradación de los glóbulos rojos (anemia hemolítica autoinmune), la inflamación de los vasos sanguíneos pequeños en la piel u órganos (vasculitis), la degradación de las plaquetas sanguíneas (trombocitopenia inmunitaria) o nefritis o colitis, es decir, inflamación de los riñones o del intestino grueso. .

La inflamación del intestino grueso puede manifestarse como diarrea sanguinolenta o dolorosa. Finalmente, puede conducir a una mayor susceptibilidad a las infecciones. Estas enfermedades pueden ser otitis media, infecciones de los senos nasales o similares.

Diagnóstico y curso

UNA Síndrome de Wiskott-Aldrich generalmente se puede diagnosticar sobre la base de los síntomas clínicos (en particular, petequias, eccema, infecciones recurrentes).

El diagnóstico se confirma mediante análisis de sangre adicionales, en el curso de los cuales se puede determinar un número reducido y un tamaño reducido de las plaquetas. El nivel corporal de antígeno también es notable (concentraciones aumentadas de IgE, IgD e IgA con un valor de IgM reducido). En los ancianos, a menudo hay una función alterada de los linfocitos T.

Además, el defecto genético específico en el gen WAS y, por tanto, la manifestación esperada del síndrome de Wiskott-Aldrich se puede determinar como parte del diagnóstico prenatal. Si el trasplante de médula ósea tiene éxito, el síndrome de Wiskott-Aldrich tiene un buen pronóstico y una alta probabilidad de recuperación. Sin embargo, sin un trasplante, la esperanza de vida es de unos 10 a 20 años. También existe un mayor riesgo de cáncer.

Complicaciones

En primer lugar, el síndrome de Wiskott-Aldrich provoca un sangrado muy intenso debajo de la piel. Estos pueden tener un efecto negativo en la estética de la persona afectada, por lo que muchos pacientes se sienten avergonzados de los síntomas y se sienten incómodos con ellos. El síndrome también puede provocar una disminución de la autoestima o complejos de inferioridad.

El sangrado también puede ocurrir en los órganos internos. Luego, la sangre a menudo se elimina al defecar o al orinar, lo que hace que las personas tengan heces u orina con sangre. A veces, los pacientes sufren un ataque de pánico. Además, aparece la anemia, que repercute negativamente en la salud de la persona afectada.

Hay cansancio y agotamiento permanentes. Asimismo, aumenta la susceptibilidad a las infecciones y el sistema inmunológico de la persona afectada se ve considerablemente debilitado por el síndrome de Wiskott-Aldrich. El tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich generalmente se basa en los síntomas individuales.

Estos se pueden limitar con la ayuda de medicamentos, sin complicaciones. Las molestias de la piel se pueden limitar con la ayuda de cremas o ungüentos. Como regla general, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por la enfermedad.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Inmediatamente después del nacimiento, el equipo de obstetras presente verifica la salud tanto de la madre como del recién nacido. Las irregularidades y anomalías se documentan y, si es necesario, se organizan más exámenes médicos. En condiciones óptimas, las características de salud ya se notan y diagnostican en esta fase. Por lo tanto, los padres o familiares no necesitan hacer más esfuerzos. Sin embargo, si hay discrepancias de salud en el desarrollo posterior del niño, se debe consultar a un médico.

El sangrado o la decoloración de la piel ya son motivo de preocupación. Si se ve sangre en los excrementos del niño, consulte a un médico de inmediato. Si el bebé muestra problemas de comportamiento, fuerte inquietud o alteraciones en el funcionamiento del organismo, es necesaria una visita al médico. Es necesario un examen médico si hay erupciones en la piel, movimientos anormales o aumento de la temperatura corporal.

Para establecer un diagnóstico, las quejas deben discutirse con un médico. Un médico también debe aclarar las particularidades de la conducta alimentaria, los trastornos del sueño y las irregularidades en la reacción. El eccema y el desarrollo de edema en el cuerpo son indicios de una enfermedad existente. Si se observa diarrea persistente o que se repite repentinamente a medida que el niño continúa creciendo y el niño se queja de dolor en el abdomen, necesita ayuda médica.

Tratamiento y Terapia

Las medidas terapéuticas están dirigidas a uno Síndrome de Wiskott-Aldrich por un lado para eliminar la causa en el contexto de una terapia causal y por otro lado para tratar los síntomas en función de las deficiencias específicas presentes.

Las enfermedades infecciosas en las personas afectadas por el síndrome de Wiskott-Aldrich deben tratarse con antibióticos en una etapa temprana y de manera constante. Si es necesario, es útil la terapia antibiótica profiláctica. Si se altera la síntesis de anticuerpos, se recomienda la administración subcutánea o intravenosa de inmunoglobulinas. La trombocitopenia se puede tratar con farmacoterapia con cortisona o inmunoglobulinas en dosis altas.

También se puede considerar una esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo) para mejorar la trombocitopenia. En afecciones potencialmente mortales como resultado de un sangrado profuso, pueden estar indicados concentrados de plaquetas transfundidos. Para minimizar los cambios cutáneos eczemáticos, se utilizan cremas y ungüentos hidratantes y de corta duración que contienen cortisona. Las medidas dietéticas, como evitar los alimentos que contienen huevo y leche de vaca, pueden ayudar al tratamiento del eccema.

Causalmente, un síndrome de Wiskott-Aldrich puede tratarse como parte de un trasplante de médula ósea, en el que la propia médula ósea del cuerpo se destruye quimioterapéuticamente y luego se reemplaza por médula ósea infundida y sana. Los mejores resultados se pueden lograr con una intervención temprana (antes de los cinco años). La terapia de reemplazo de genes es otro método de tratamiento causal para el síndrome de Wiskott-Aldrich, que, sin embargo, todavía se está probando clínicamente.

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prevención

Desde eso Síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad genética, todavía no se puede prevenir. Las vacunas contra la muerte se recomiendan para prevenir infecciones que pueden ser graves, mientras que las vacunas vivas como las paperas, el sarampión, el rotavirus o la varicela deben evitarse en presencia del síndrome de Wiskott-Aldrich.

Cura postoperatoria

El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad hereditaria que aún no puede tratarse de manera causal. Un tratamiento causal solo se ha probado en unos pocos estudios, pero esta opción no es una opción para la mayoría de los pacientes debido a los riesgos. Como parte del cuidado posterior, se verifica el curso de los síntomas para tomar medidas adicionales. Es necesario realizar controles periódicos al administrar medicamentos como cotrimoxazol o penicilina V.

Una vez que se haya curado cualquiera de los síntomas, el médico debe revisar periódicamente la salud del paciente después de la recuperación para minimizar el riesgo de hemorragia interna grave y otras complicaciones. Después de una infección, el paciente debe pasar primero unos días en el hospital. Entonces es necesaria la atención de seguimiento.

La atención de seguimiento del síndrome de Wiskott-Aldrich la realiza el internista responsable u otro especialista. Por lo general, se indican varias visitas de seguimiento después de la infección. Dependiendo de la gravedad de la infección, puede ser necesaria una estadía más prolongada en una clínica. Además, también puede ser necesario un apoyo terapéutico para el paciente. La ayuda psicológica es particularmente útil debido al mal pronóstico, que generalmente se asocia con el síndrome de Wiskott-Aldrich.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Wiskott-Aldrich primero requiere un diagnóstico y tratamiento médico. La terapia de la afección puede respaldarse con varias medidas en el hogar.

En primer lugar, es importante observar de cerca al niño enfermo. Si se presentan síntomas típicos como un eccema doloroso, se debe informar al médico de inmediato. Las infecciones generalmente se tratan con esteroides tópicos o sistémicos. La medida de autoayuda más importante es observar al enfermo e informar al médico en caso de efectos secundarios o interacciones.

El síndrome de Wiskott-Aldrich puede tomar varios cursos, sobre los cuales se debe informar cuidadosamente a los miembros de la familia. Los niños un poco mayores deben estar informados sobre su enfermedad. El médico puede proporcionarle los materiales de información y los puntos de contacto más importantes. Esto y una terapia de acompañamiento médica integral permiten al paciente vivir una vida relativamente libre de síntomas.

También es importante la investigación periódica de nuevas formas de terapia. Con respecto al síndrome de Wiskott-Aldrich, actualmente se están probando terapias génicas que podrían resultar eficaces en unos años. Los pacientes pueden participar en programas de pruebas o centrarse en el tratamiento sintomático. Se comenta con el especialista responsable qué medidas de autoayuda tienen sentido.