Deficiencia de alfa-1 antitripsina

UNA Deficiencia de alfa-1 antitripsina es una enfermedad hereditaria caracterizada por una síntesis incorrecta de alfa-1-antitripsina en el hígado, lo que provoca daños en el hígado y los pulmones. La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una de las causas de enfermedades respiratorias que, a menudo, no se reconoce o se reconoce tarde.

¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una enfermedad hereditaria que tiene efectos negativos duraderos en los pulmones y el hígado. Dado que el gen responsable de la enfermedad puede estar sujeto a diversas mutaciones, pueden surgir diferentes cuadros clínicos.

Estos van desde formas leves de la enfermedad, que no pueden ir acompañadas de ningún síntoma, hasta formas graves de deficiencia de alfa-1 antitripsina, que pueden provocar cirrosis hepática y enfisema pulmonar.

Además, es decisivo para la forma de la enfermedad si el defecto genético responsable de una deficiencia de alfa-1-antitripsina se transmitió de un padre (heterocigoto, forma leve) o de ambos padres (homocigoto, forma grave).

causas

La deficiencia de alfa-1-antitripsina se debe a un defecto genético en el cromosoma 14, que es responsable de la síntesis de alfa-1-antitripsina y, si la enfermedad está presente, produce alfa-1-antitripsina defectuosa.

La alfa-1-antitripsina es una proteína que inhibe las enzimas que degradan proteínas como la elastasa (las llamadas proteasas). En una persona sana existe un equilibrio entre la alfa-1-antitripsina y las proteasas del propio organismo.

Si los pulmones están irritados por una infección bacteriana o por polvo, se libera elastasa, que descompone las proteínas de las sustancias nocivas. Sin embargo, la elastasa no puede diferenciar entre proteínas endógenas y extrañas y también ataca el tejido pulmonar si no es inhibida por alfa-1-antitripsina.

Con una deficiencia de alfa-1-antitripsina, hay una cantidad muy reducida de alfa-1-antitripsina "correcta" en la sangre, el mecanismo regulador no funciona y el tejido pulmonar está dañado. Además, la alfa-1-antitripsina no funcional se deposita en el hígado y conduce al daño hepático típico de la deficiencia de alfa-1-antitripsina.

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Síntomas, dolencias y signos

La deficiencia de alfa-1 antitripsina se asocia típicamente con enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Este cuadro clínico se manifiesta a través de una serie de síntomas y cambios. En primer lugar, hay dificultad para respirar, que se produce principalmente durante el esfuerzo físico. Esto se acompaña de tos, esputo fuerte y sibilancias o sibilancias.

El daño al tejido pulmonar puede provocar una sobreinflación de los pulmones, lo que provoca tos seca e irritable y dolor. La falta de oxígeno en la sangre hace que la piel se ponga azul. Además, una enfermedad pulmonar obstructiva crónica se manifiesta a través de infecciones respiratorias recurrentes, por ejemplo, bronquitis crónica o inflamación en la parte superior de la garganta.

Los síntomas mencionados suelen presentarse entre los 30 y los 40 años, aunque la deficiencia de alfa-1-antitripsina puede existir mucho tiempo antes. Incluso antes de esto, pueden ocurrir problemas hepáticos. Si la producción de alfa-1-antitripsina ya no puede tener lugar como de costumbre, las moléculas modificadas se acumulan en las células del hígado.

Entre otras cosas, esto puede provocar hepatitis crónica y cirrosis hepática, que a menudo se notan en la niñez y la adolescencia. Los síntomas típicos son piel amarilla, cuencas oculares hundidas y, a veces, dolor en la parte superior del abdomen. En el curso posterior, el rendimiento físico disminuye considerablemente.

Diagnóstico y curso

La deficiencia de alfa-1 antitripsina se determina mediante un análisis de sangre. Si el valor de alfa-1-antitripsina está significativamente por debajo del valor normal, esto indica una deficiencia de alfa-1-antitripsina.

El diagnóstico se puede confirmar mediante una extracción de tejido del hígado (biopsia de hígado) o un análisis genético. Si bien los síntomas hepáticos típicos de una deficiencia de alfa-1 antitripsina, como hepatitis crónica, cirrosis hepática e ictericia (coloración amarillenta de la piel) se pueden observar en la infancia, los pulmones generalmente solo desarrollan la deficiencia de alfa-1 antitripsina característica de la deficiencia de alfa-1 antitripsina entre los treinta y cuarenta años. Síntomas de enfermedades como bronquitis crónica, a menudo en combinación con enfisema, dificultad para respirar, tos seca y cianosis (coloración azul de la piel).

Aproximadamente una quinta parte de los afectados también presentan hiperreactividad bronquial (hipersensibilidad a las vías respiratorias). La deficiencia de alfa-1 antitripsina se caracteriza por un curso progresivo, potencialmente fatal (fatal) de la enfermedad.

Complicaciones

La deficiencia de alfa-1 antitripsina puede provocar diversas complicaciones. La alfa-1-antitripsina inhibe las enzimas que degradan las proteínas, es decir, en caso de deficiencia, las enzimas degradantes no se inhiben, por lo que el tejido pulmonar puede degradarse, especialmente en los pulmones. La persona afectada recibe aire deficiente y, por lo tanto, sufre dificultad para respirar.

La consecuencia más frecuente aquí es la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC para abreviar). Esto se caracteriza por una fuerte disminución de la calidad de vida, pero también de la esperanza de vida. Además, hay una inflación excesiva de los alvéolos (enfisema). Esto aumenta nuevamente la dificultad para respirar y la tos seca, y la persona afectada puede experimentar una falta de oxígeno (cianosis).

Además, se aumenta la presión en los vasos pulmonares, por lo que el corazón derecho tiene que ejercer una mayor presión para detenerse contra la resistencia. Esto puede terminar en debilidad (insuficiencia cardíaca derecha), que se caracteriza por una fuerte disminución del rendimiento y fatiga.

La deficiencia de alfa-1 antitripsina también conduce a un daño considerable en el hígado, que incluso puede provocar cirrosis hepática. Esto restringe severamente la capacidad de síntesis del hígado, razón por la cual se producen menos proteínas. El resultado puede ser una interrupción de la coagulación, pero también se puede observar una mayor aparición de edema.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que la deficiencia de alfa-1 antitripsina puede dañar principalmente los pulmones y el hígado, definitivamente debe realizarse un tratamiento médico para esta enfermedad. La enfermedad no se cura por sí sola, necesita tratamiento, de lo contrario, en el peor de los casos, la persona afectada puede morir a causa de ella. Dado que la ictericia suele ocurrir, la persona afectada debe consultar a un médico o al hospital directamente ante los primeros signos.

Por lo general, aquí también se puede visitar a un médico de cabecera, que derivará al paciente a un especialista. Además, la tos y la dificultad para respirar también son síntomas de deficiencia de alfa-1 antitripsina y deben ser examinados por un médico. La falta de oxígeno puede hacer que la piel se ponga azul.

A largo plazo, los órganos y las extremidades pueden sufrir daños irreversibles. Por esta razón, consulte a un médico de inmediato si la piel se pone azul. En muchos casos, la resistencia y el rendimiento del paciente también disminuyen significativamente, que son síntomas comunes de la deficiencia de alfa-1 antitripsina.

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Tratamiento y Terapia

Dado que la deficiencia de alfa-1 antitripsina está determinada genéticamente, no existe una terapia causal (anti-causa). La deficiencia de alfa-1-antitripsina generalmente se trata con una terapia de reemplazo (terapia de sustitución) en el caso de una enfermedad leve y al mismo tiempo alteración de la función pulmonar, en la que se inyecta por vía intravenosa alfa-1-antitripsina, que se sintetiza mediante ingeniería genética o a partir del plasma sanguíneo.

El objetivo de la terapia es una disminución más lenta de la función pulmonar. En este caso, la abstinencia de la nicotina (evitar el tabaquismo activo y pasivo) es fundamental para el éxito del tratamiento, ya que el humo del tabaco daña adicionalmente los alvéolos y reduce el efecto de la terapia sustitutiva. Al mismo tiempo, se tratan las complicaciones correspondientes y las enfermedades concomitantes de una deficiencia de alfa-1 antitripsina que ya han ocurrido.

También se debe realizar terapia respiratoria y profilaxis adecuada de infecciones (vacunación antineumocócica y antigripal). Los estudios han demostrado que en algunas personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina y función pulmonar deteriorada, se pueden observar efectos positivos de la terapia con glucocorticoides (incluidos los inhaladores de cortisona).

En el curso avanzado de una deficiencia de alfa-1-antitripsina, se requieren medidas de tratamiento quirúrgico como la eliminación de las áreas pulmonares infladas (reducción del volumen pulmonar), el trasplante de hígado o pulmón.

La esperanza de vida promedio con deficiencia de alfa-1-antitripsina es de 60 a 68 años, aunque el consumo de nicotina la reduce significativamente (48 a 52 años).

Outlook y pronóstico

Como regla general, la deficiencia de alfa-1 antitripsina provoca diversos daños y malestar en los pulmones y el hígado. En muchos casos, los síntomas de los pulmones se reconocen relativamente tarde, por lo que generalmente no es posible el tratamiento temprano de esta enfermedad. Los afectados sufren principalmente de ictericia, que se desencadena por los síntomas en el hígado.

El daño a los pulmones también puede provocar una tos fuerte y, además, dificultad para respirar. Debido a la dificultad para respirar, es posible que los órganos y el cerebro no reciban suficiente oxígeno. La falta de oxígeno también provoca cansancio y fatiga intensos. Como resultado, los afectados apenas pueden realizar ningún trabajo físico y, por lo tanto, están significativamente restringidos en su vida cotidiana. La calidad de vida se ve reducida por la deficiencia de alfa-1 antitripsina.

No es posible tratar la deficiencia de alfa-1-antitripsina de forma causal. Por tanto, el tratamiento es puramente sintomático y tiene como objetivo tratar las quejas individuales. Por tanto, la persona afectada debe dejar de fumar y en particular del alcohol. La esperanza de vida se reduce significativamente por la deficiencia de alfa-1 antitripsina.

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prevención

Dado que la deficiencia de alfa-1-antitripsina es hereditaria, no existen medidas preventivas directas. Sin embargo, siguiendo reglas específicas de conducta, se puede prevenir un curso severo de la enfermedad.

Estos incluyen no consumir cigarrillos, consumir menos alcohol, evitar contaminantes que perjudiquen la función pulmonar (estufas, altos valores de ozono, partículas de polvo) así como medidas preventivas contra enfermedades respiratorias (vacunación antineumocócica y antigripal). El aprendizaje de la técnica respiratoria adecuada como parte de las medidas fisioterapéuticas y el ejercicio pulmonar también puede minimizar las dificultades respiratorias causadas por la deficiencia de alfa-1 antitripsina y así mejorar la calidad de vida.

Cura postoperatoria

En el caso de la deficiencia de alfa-1 antitripsina, el tratamiento sintomático de la enfermedad en sí está en primer plano, ya que no es posible una terapia causal y causal. Dado que la deficiencia de alfa-1 antitripsina es una enfermedad congénita, se debe realizar un asesoramiento genético si el niño desea tener hijos para evitar que esta enfermedad vuelva a ocurrir en los niños.

En muchos casos, la enfermedad conduce a más molestias y enfermedades del tracto respiratorio y del hígado, por lo que estos órganos deben examinarse con regularidad para evitar complicaciones. La persona afectada debe evitar fumar en cualquier caso, por lo que un estilo de vida saludable con una dieta saludable generalmente tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad.

También es necesario tomar medicación para aliviar los síntomas de forma permanente. Es importante asegurarse de que se tome con regularidad y también se deben tener en cuenta las interacciones con otros medicamentos. La esperanza de vida del paciente se reduce significativamente por la deficiencia de alfa-1 antitripsina.

No es raro que la deficiencia cause trastornos psicológicos o depresión. Las conversaciones con amigos o familiares pueden tener un efecto positivo en el curso de esto. El contacto con otras personas afectadas por la deficiencia de alfa-1 antitripsina también es útil y puede conducir a un intercambio de información.

Puedes hacerlo tu mismo

La rara enfermedad hereditaria deficiencia de alfa-1-antitripsina está presente desde el nacimiento, pero a menudo no se reconoce porque los primeros síntomas generalmente solo aparecen en la edad adulta. Como resultado, los tratamientos médicos tempranos y útiles y las medidas de autoayuda específicas no suelen estar disponibles. Una detección temprana del síntoma de deficiencia enzimática también podría hacer que varias medidas de autoayuda sean más efectivas.

Incluso si el tejido pulmonar ya está dañado cuando se diagnostica la enfermedad, la resistencia ligera y el entrenamiento a intervalos de tres a cinco veces por semana es importante dentro del alcance de las posibilidades existentes. Esto fortalece los alvéolos aún intactos. El entrenamiento específico de los músculos respiratorios es útil para apoyar la respiración.

Se debe prestar especial atención a una dieta rica en vitaminas y enzimas, que puede estar compuesta tanto por productos puramente vegetales como por productos animales. Es particularmente importante un suministro suficiente de vitamina A, vitaminas A, D y E solubles en grasa, así como vitamina C fuertemente antioxidante. La vitamina E en particular protege las membranas celulares para que el sistema inmunológico pueda actuar de manera menos agresiva sobre el tejido pulmonar.

Como medida de pura precaución, los afectados deben evitar el contacto con personas que evidentemente padecen un resfriado o cualquier otra enfermedad bacteriana o viral con el fin de prevenir la infección en lo posible. Una condición previa importante para la eficacia de todas las medidas es el cumplimiento de una estricta prohibición de fumar.