Artrogriposis múltiple congénita

los Artrogriposis múltiple congénita es (AMC) caracterizado por una contractura congénita de una o más articulaciones. Existe un cuadro clínico inconsistente. La enfermedad no se puede curar, pero tampoco es progresiva.

¿Qué es la artrogriposis múltiple congénita?

La característica principal de la artrogriposis múltiple congénita es un endurecimiento congénito de diversas articulaciones en diversos grados. La artrogriposis múltiple congénita es un término colectivo para las enfermedades con diversas causas que ocurren antes del nacimiento. La enfermedad solía llamarse Síndrome de Guérin-Stern designado.

El AMC se divide en varios tipos:

• En el tipo 1, solo están afectadas las extremidades. El tipo 1 se divide en dos subgrupos, tipo 1a y tipo 1b. En el tipo 1a, las contracturas afectan principalmente solo las manos y los pies. Si todas las extremidades, incluidos los hombros y las articulaciones de la cadera, están rígidas, se denomina tipo 1b.

• En la artrogriposis múltiple congénita tipo 2, además del endurecimiento articular, también se deforman varios órganos. Esto afecta, por ejemplo, la pared abdominal, la vejiga urinaria, la columna o la cabeza.

• Además de las malformaciones ya mencionadas, el tipo 3 también se caracteriza por un deterioro severo de la columna y el sistema nervioso.

causas

Las causas de la artrogriposis múltiple congénita son múltiples. La enfermedad es el resultado de procesos prenatales. En algunos casos se sospecha una influencia genética. Se encontró una mutación puntual en el gen ZC4H2 (gen del dedo de zinc) en ciertas formas de AMC. Este gen es responsable de la síntesis de proteínas con dedos de zinc, que interactúan con y con el ADN o ARN con la ayuda de átomos de zinc. Controlar los procesos de síntesis de proteínas.

Otras influencias prenatales involucran virus o toxinas que dañan los músculos o el tejido nervioso que estimula los músculos. Esto significa que los músculos no se pueden aplicar correctamente. La proporción de tejido conectivo en los músculos y la cápsula articular es demasiado alta, por lo que el crecimiento longitudinal de los cordones se ve afectado. Esto conduce a una deformación en las secciones del cuerpo afectadas, como resultado de lo cual la movilidad está severamente restringida.

La falta de movimiento del niño ya es evidente durante el embarazo. Queda por aclarar hasta qué punto esta mala movilidad es una consecuencia o en parte también una causa de la falta de formación muscular. En cualquier caso, la artrogriposis múltiple congénita es multifactorial.

Síntomas, dolencias y signos

La artrogriposis múltiple congénita se manifiesta en una apariencia multifacética y a menudo compleja. En el 11 por ciento de los casos, solo los brazos se ven afectados. Otro 43 por ciento de los pacientes solo tienen las articulaciones de las piernas rígidas. Las cuatro extremidades están dañadas en el 46 por ciento de los afectados. Las restricciones articulares aumentan significativamente hacia las manos y los pies.

A menudo, los músculos centrales siguen siendo flexibles. Otro desarrollo físico y mental suele ser normal. Independientemente del número de articulaciones afectadas, también pueden verse afectados otros órganos. En el caso extremo de artrogriposis múltiple congénita de tipo 3, están presentes las malformaciones más graves que afectan al sistema nervioso.

diagnóstico

Se utilizan varias pruebas de imagen para diagnosticar la artrogriposis múltiple congénita. Las displasias y las dislocaciones se pueden mostrar bien con exámenes de rayos X. La tomografía por resonancia magnética y una biopsia muscular revelan desviaciones estructurales en el área de los músculos. Mediante electromiografía (EMG) se puede descartar una enfermedad miogénica como causa mediante diagnóstico diferencial.

Complicaciones

Con la artrogriposis múltiple congénita hay varias complicaciones y quejas. En la mayoría de los casos, los brazos y las piernas se ven afectados y las articulaciones están relativamente rígidas. La rigidez también se produce en los pies y las manos y puede provocar importantes restricciones de movilidad para el paciente.

La vida cotidiana de la persona afectada está considerablemente restringida por la artrogriposis múltiple congénita. Además, no hay complicaciones, la enfermedad no progresa y no obstaculiza el desarrollo posterior del paciente. Tampoco hay un impacto negativo en el desarrollo mental de la persona en cuestión.

En algunos casos, sin embargo, la artrogriposis múltiple congénita también puede causar malformaciones de los órganos y del sistema nervioso, lo que puede provocar parálisis y otras molestias. El desarrollo mental aún no se ve afectado. No es posible una terapia causal de la artrogriposis múltiple congénita.

Por esta razón, principalmente los síntomas se tratan y limitan con la ayuda de terapias. La esperanza de vida no está restringida siempre que no haya daños o malformaciones en los órganos. En algunos casos, los afectados dependen de la ayuda de otras personas para hacer frente a la vida cotidiana.

¿Cuándo deberías ir al médico?

En la mayoría de los casos, la artrogriposis múltiple congénita se diagnostica inmediatamente antes o después del nacimiento del niño. Por esta razón, el diagnóstico de artrogriposis múltiple congénita no tiene por qué hacerse por separado.

Con esta enfermedad, sin embargo, los afectados dependen de un tratamiento muy completo para que los síntomas puedan ser limitados. Se debe consultar a un médico, especialmente si existen restricciones en la vida cotidiana y si el desarrollo del niño está restringido.

Como regla general, la artrogriposis múltiple congénita es diagnosticada por un médico de cabecera o un pediatra. El tratamiento posterior de la artrogriposis múltiple congénita lo lleva a cabo finalmente un cirujano ortopédico o un terapeuta. No es raro que los afectados no solo sufran molestias físicas, sino también psicológicas y mentales.

Los padres o familiares de los niños afectados también pueden padecer estos síntomas y necesitar tratamiento psicológico. Esto debe usarse especialmente si el paciente puede ser acosado o burlado.

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Tratamiento y Terapia

La terapia de la artrogriposis múltiple congénita se basa en varios pilares. La máxima es que la función debe tener prioridad sobre la estética. El tratamiento debe comenzar lo antes posible para ayudar al niño a desarrollarse adecuadamente. Se debe encontrar un equilibrio entre demasiada y muy poca terapia. Debe tenerse en cuenta que una terapia demasiado intensiva, al igual que la discapacidad física, puede sobrecargar la psique del niño por igual.

Una vez que se ha hecho el diagnóstico, la terapia conservadora debe comenzar inmediatamente después del nacimiento. Esta terapia conservadora incluye la colocación adecuada del bebé, tratamientos manuales y procedimientos neurofisiológicos. Hay un total de cuatro opciones de terapia, como fisioterapia, terapia ocupacional, ayudas ortopédicas y operaciones.

Las formas de terapia o las combinaciones de terapias que se utilicen dependen de las características específicas del caso individual y de la gravedad de la enfermedad. La fisioterapia debe iniciarse de inmediato porque es muy eficaz para tratar la AMC. Las articulaciones endurecidas se aflojan gradualmente mediante terapia manual.

Las terapias sobre una base neurofisiológica están destinadas a estimular las actividades neuromusculares existentes. Al principio, la intensidad de esta terapia es naturalmente muy alta. Posteriormente se puede reducir a un programa básico sin inconvenientes. La ergoterapia debe realizarse en paralelo con la fisioterapia. Con su ayuda, los niños afectados pueden afrontar mejor la vida cotidiana en la familia, el jardín de infancia o la escuela.

Esta terapia incluye, entre otras cosas, la mejora de las secuencias de movimiento, la implementación y procesamiento de impresiones sensoriales, la mejora de la conciencia corporal, el desarrollo de la resistencia y la concentración, la mejora de la comunicación con otras personas y el desarrollo de motivaciones. Las ayudas ortopédicas se utilizan cuando la fisioterapia por sí sola no es suficiente para que el niño pueda caminar. También pueden ser necesarias operaciones correctivas en el caso de discapacidades graves.

Outlook y pronóstico

El pronóstico de la artrogriposis múltiple congénita no es muy optimista. A pesar de los avances médicos, la enfermedad no se puede curar con las posibilidades científicas actuales. Independientemente de la manifestación, los tres tipos posibles de enfermedad aún no se pueden curar. La falta actual de cura puede deberse a la falta de claridad sobre la causa de la enfermedad. Se asume una disposición genética. Actualmente, esta suposición no es segura.

Las terapias tienen como objetivo tratar eficazmente las restricciones de la vida cotidiana. El niño aprende muy pronto cómo optimizar por sí mismo las secuencias de movimiento. Además, se requiere apoyo emocional y psicoterapia. La cooperación del paciente también es importante para lograr un progreso suficiente y dar forma a una vida apropiada para su edad. Aunque no existe cura para la enfermedad, no progresa. Por tanto, no es de esperar un aumento de las quejas.

Durante el proceso de crecimiento y desarrollo, es importante adaptar el estilo de vida a las necesidades y posibilidades del paciente. Se promueven y optimizan las actividades que se pueden implementar. Esto ayuda a lograr una buena calidad de vida incluso en la edad adulta. En algunos casos y dependiendo de los requerimientos individuales, se realiza una intervención operativa para mejorar adicionalmente las posibilidades existentes.

prevención

No es posible prevenir la causa de la artrogriposis múltiple congénita. La enfermedad es congénita y es el resultado de trastornos del desarrollo durante el embarazo. Sin embargo, la futura madre debe evitar influencias nocivas como fumar, beber y consumir drogas durante el embarazo. También se debe hacer todo lo posible para prevenir la infección viral.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos de artrogriposis múltiple congénita, las medidas de seguimiento son muy limitadas. La persona afectada depende principalmente de la detección y el tratamiento rápidos de esta enfermedad, aunque generalmente no es posible una curación completa. El curso ulterior de la artrogriposis múltiple congénita también depende en gran medida del tipo exacto y la gravedad de los síntomas, por lo que no se puede hacer una predicción general.

El tratamiento se lleva a cabo con la ayuda de diversas terapias. En muchos casos, los afectados también pueden realizar diversos ejercicios desde fisioterapia o fisioterapia en su propio domicilio y así aliviar los síntomas. Sin embargo, muchos enfermos de artrogriposis múltiple congénita también necesitan la ayuda de sus amigos y familiares para facilitarles la vida diaria.

No es raro que se requiera ayuda psicológica para prevenir trastornos psicológicos y depresión. En muchos casos, se deben utilizar diversas ayudas que puedan facilitar la vida diaria del interesado. No se puede predecir universalmente si la artrogriposis múltiple congénita reducirá la esperanza de vida del paciente.

Puedes hacerlo tu mismo

Dado que la artrogriposis múltiple congénita es una enfermedad congénita, los obstetras, así como los padres y familiares de la paciente, se enfrentan a desafíos. Cuanto antes se identifique y se trate la enfermedad, mayor será la probabilidad de que el niño pueda desarrollarse de manera apropiada para su edad.

Ante los primeros signos de rigidez articular congénita, los padres de los niños afectados deben consultar de inmediato a un especialista. Se puede obtener información sobre médicos y clínicas adecuados en la asociación médica, su compañía de seguros de salud o grupos de autoayuda que están activos en el lugar y en Internet.

A petición, estos grupos de autoayuda también pueden establecer contacto con familias con niños de aproximadamente la misma edad, para que los padres puedan intercambiar ideas y beneficiarse de las experiencias de los demás. Los grupos de autoayuda responden a todas las preguntas sobre la enfermedad y dan consejos sobre cómo afrontar problemas específicos de la vida diaria.

A medida que los pacientes envejecen, pueden hacer su parte para mejorar su condición. La fisioterapia, que debe iniciarse lo antes posible, contribuye de manera importante a mejorar el estado de salud. Las articulaciones rígidas se pueden aflojar mediante terapia manual. Las terapias basadas en la neurofisiología tienen como objetivo estimular la actividad neuromuscular.

Las ayudas ortopédicas, como férulas o dispositivos de apoyo, así como el uso de ayudas para caminar o sillas de ruedas también pueden ayudar a mejorar la movilidad del paciente y garantizar una vida en gran medida independiente.