Síndrome de CHARGE

los Síndrome de CHARGE es una enfermedad genética con una amplia gama de síntomas y cuadros clínicos. Particularmente dignos de mención aquí son un colomb del ojo, defectos cardíacos, atresia de los choans, retraso en el crecimiento y desarrollo de longitud reducida, anomalía genital y anomalía del oído. Son necesarias las correcciones quirúrgicas de las malformaciones. Muchas personas enfermas pueden llevar una vida relativamente normal dentro de sus posibilidades.

¿Qué es el síndrome CHARGE?

El síndrome CHARGE también Asociación CHARGE o Síndrome de Hall-Hittner, es una enfermedad genética rara. Dos tercios de las personas con síndrome CHARGE tienen una o más mutaciones en el gen CHD7.

CHARGE es un acrónimo de los nombres en inglés de los cuadros clínicos que ocurren típicamente en este síndrome: C.oloboma, Hdefecto de tierra, A.tresia choanae, R.crecimiento y desarrollo retrasados, GRAMOanomalía enital, MI.ar anormalidad.

causas

Las causas del síndrome CHARGE se encuentran en la genética. Aproximadamente dos tercios de los pacientes con síndrome CHARGE tienen una o más mutaciones en el gen CHD7. Este gen codifica una proteína específica que participa en la remodelación de la cromatina.

Regula la expresión génica al influir en la fuerza del vínculo entre el ADN y las histonas (proteínas básicas en el núcleo celular). Los órganos del ojo, el oído y la nariz se ven particularmente afectados en el síndrome CHARGE, ya que la proteína se forma especialmente en las células de estos órganos. Es posible la herencia autosómica dominante de la enfermedad. Sin embargo, una mutación espontánea sin antecedentes familiares es más común.

Síntomas, dolencias y signos

El término CHARGE es un acrónimo de los nombres en inglés de las enfermedades que ocurren con frecuencia en este síndrome. Estas enfermedades son las siguientes:

Colomb: Coloboma congénito del ojo. La hendidura del ocular no se cierra completamente aquí. Debido a este hecho, se desarrolla un defecto visual. Pueden producirse diversas alteraciones visuales. Entre otras cosas, cabe mencionar la pérdida del campo visual o la sensibilidad a la luz. También son posibles otros problemas oculares, como el desprendimiento de retina.

Defecto del corazón: Defectos cardíacos. Con el síndrome CHARGE, pueden ocurrir varios defectos cardíacos, algunos de los cuales requieren tratamiento quirúrgico.

Atresia choane: Atresia de los Choans. Los conductos nasales en el síndrome CHARGE pueden bloquearse o estrecharse inusualmente. En ocasiones, el tratamiento quirúrgico es necesario varias veces para mantener los pasillos permanentemente abiertos.

Crecimiento y desarrollo retardados: Disminución del crecimiento en longitud y retraso en el desarrollo. Este síntoma está presente en casi todos los pacientes con síndrome CHARGE. En cualquier caso, un médico debe descartar la posibilidad de un retraso en el crecimiento debido a la falta de hormonas de crecimiento. Se supone que los retrasos en el desarrollo se deben a diversas alteraciones de los órganos sensoriales, enfermedades crónicas y trastornos del equilibrio.

Anormalidad genital: Anormalidad genital. En las personas con síndrome CHARGE, la anomalía genital afecta principalmente a los órganos genitales externos, lo que hace que este síntoma sea más fácil de detectar en pacientes masculinos. Estos suelen tener un pene reducido y testículos no palpables. En pacientes femeninas, se pueden encontrar labios externos más pequeños.

Anomalía del oído: Anormalidad del oído. En el síndrome de CHARGE, tanto el oído interno como el medio y externo pueden verse afectados. Los problemas comunes son malformaciones de los huesos del oído medio, acumulación crónica de líquido en el oído medio, canal auditivo estrecho o faltante, oídos externos de forma inusual y pérdida de audición.

No todas las personas afectadas por el síndrome CHARGE tienen todos los síntomas o cuadros clínicos y estos no siempre tienen que ser muy pronunciados; la presencia de algunos de estos síntomas y solo síntomas débiles puede representar un síndrome CHARGE.

Diagnóstico y curso

El diagnóstico del síndrome CHARGE se divide en características principales y criterios secundarios. El diagnóstico se realiza en base a estas características y criterios. Los principales criterios son el coloboma del ojo, la atresia coanal, un oído CHARGE característico, la deformidad de los nervios faciales (puede llevar a pérdida del sentido del gusto, parálisis facial, alteración del sonido y del equilibrio, problemas para tragar).

Los criterios secundarios son un subdesarrollo de los órganos sexuales, un retraso en el desarrollo, defectos cardíacos, baja estatura, la formación de espacios en el área facial (puede provocar más problemas), fístulas traqueales y la cara CARGA característica: puede haber una asimetría de la cara, incluso si la cara no está paralizada es; También es común una forma de cara angular con una frente ancha y protuberante, cantos caídos, una cara media plana y un mentón pequeño.

Los niños que nacen con síndrome CHARGE a menudo requieren cirugía de emergencia, estadías prolongadas en el hospital y supervisión médica constante. En el transcurso de la vida de los afectados, aumenta la necesidad de intervenciones quirúrgicas. Sin embargo, la condición a menudo mejora más allá de lo esperado inicialmente.

El número de adultos con síndrome CHARGE es relativamente bajo, lo que puede atribuirse al hecho de que el síndrome CHARGE solo existe como enfermedad por derecho propio desde 1979. Por lo tanto, el número de adultos que viven con el síndrome CHARGE aumentará en los próximos años, de modo que se puedan informar las declaraciones sobre las condiciones esperadas y las intervenciones quirúrgicas necesarias en la edad adulta.

Se puede decir que un buen desarrollo se puede lograr muy fácilmente dentro de las posibilidades dadas. Sin embargo, esto requiere el apoyo de especialistas médicos y educativos. Los padres en particular pueden tener una influencia positiva en el desarrollo de su hijo con síndrome CHARGE al animarlos a hacer lo mejor que puedan.

Los padres deben aprender a comprender las dificultades de sus hijos asociadas con el síndrome CHARGE. De esta forma, podrás ofrecerle el apoyo que necesita para que aproveche al máximo sus posibilidades.

Complicaciones

El síndrome CHARGE causa una serie de quejas y síntomas diferentes. En la mayoría de los casos, ocurren diversas malformaciones y retraso en el desarrollo. La persona afectada sufre principalmente de un defecto cardíaco congénito. En el peor de los casos, esto puede provocar la muerte del paciente sin tratamiento y, por tanto, debe tratarse quirúrgicamente.

Además, hay una baja estatura severa y también un desarrollo mental y psicológico muy retrasado. En muchos casos, el paciente depende de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana y no puede afrontarlo solo. Se producen trastornos del equilibrio y trastornos de la sensibilidad. Estos pueden restringir extremadamente la calidad de vida.

Las malformaciones también pueden afectar a los órganos genitales y provocar anomalías en ellos. No es raro que los afectados se avergüencen de estas quejas y, como resultado, sufran complejos de inferioridad. El síndrome CHARGE también conduce a la pérdida de audición.

No es posible un tratamiento causal del síndrome CHARGE. Sin embargo, se pueden utilizar varios procedimientos quirúrgicos para aliviar y limitar los síntomas y síntomas de esta enfermedad.

¿Cuándo deberías ir al médico?

En la mayoría de los casos, no es necesario volver a diagnosticar el síndrome CHARGE. Los síntomas se pueden reconocer antes del nacimiento o inmediatamente después del nacimiento, por lo que también es posible un tratamiento temprano. Se debe consultar a un médico si los síntomas y malformaciones de este síndrome conllevan restricciones y peligros en la vida cotidiana del niño. Sobre todo, se deben examinar el corazón y los riñones del niño para poder realizar intervenciones quirúrgicas en caso de enfermedad.

El retraso en el desarrollo y el retraso mental se pueden compensar con un apoyo especial. También se debe consultar a un médico si hay una anomalía genital. Si la persona en cuestión padece problemas de audición o malformaciones en los oídos, estas quejas también deben aliviarse y tratarse. Esto puede prevenir la sordera completa. En la mayoría de los casos, los síntomas serán diagnosticados por un pediatra. El tratamiento en sí lo lleva a cabo el especialista respectivo.

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Tratamiento y Terapia

No es posible un tratamiento causal, la terapia consiste principalmente en la eliminación quirúrgica de los síntomas, si esto es posible. Las correcciones de las malformaciones son en su mayoría necesarias. Las hospitalizaciones prolongadas son comunes como parte de estas operaciones.

Outlook y pronóstico

Como regla general, el síndrome CHARGE no reduce la esperanza de vida del paciente. Las malformaciones y deformidades individuales en el cuerpo se corrigen en diversas intervenciones quirúrgicas. Si bien estos están asociados con efectos secundarios y riesgos, son la única forma de tratar el síndrome CHARGE.

Si no se realiza ningún tratamiento, no habrá autocuración, pero tampoco empeorarán los síntomas. Después de las correcciones, los afectados pueden llevar una vida normal en la mayoría de los casos y no están restringidos en su vida diaria. No es posible un tratamiento causal de la enfermedad porque es una enfermedad hereditaria. No se producen más quejas o compilaciones después de operaciones exitosas.

Si los síntomas del síndrome CHARGE no se corrigen, los afectados suelen sufrir problemas psicológicos o depresión. Dado que en algunos casos los conductos nasales también pueden bloquearse, es necesaria una operación inmediata, ya que de lo contrario el niño moriría inmediatamente después del nacimiento. El retraso mental y el desarrollo lento solo pueden tratarse de forma limitada en el caso del síndrome CHARGE. Como regla general, los pacientes sufren de retraso mental durante toda su vida y, por lo tanto, dependen de la ayuda externa en su vida diaria.

prevención

Dado que es una enfermedad genética y también muy rara, la prevención no es posible.

Cura postoperatoria

Como regla general, no se puede realizar una atención de seguimiento directa para el síndrome CHARGE. Los síntomas individuales deben tratarse en función de su gravedad, por lo que la persona afectada normalmente puede llevar una vida normal sin restricciones.

El diagnóstico y el tratamiento tempranos del síndrome CHARGE tienen un efecto muy positivo en el curso posterior y pueden prevenir complicaciones. Dado que el tratamiento del síndrome se realiza principalmente con la ayuda de intervenciones quirúrgicas, la persona afectada debe recuperarse después de estas intervenciones y, en general, estar preparada para estadías más prolongadas en un hospital.

El contacto con familiares y amigos también puede ser muy positivo y tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Sin embargo, los síntomas no siempre se pueden eliminar por completo, por lo que no siempre se puede lograr una curación completa. Dado que el síndrome CHARGE se asocia a menudo con problemas psicológicos, siempre se debe realizar un tratamiento psicológico.

Los padres o familiares también pueden participar en este tratamiento psicológico, ya que también se ven afectados por la enfermedad. Debido al lento desarrollo de los niños, estos dependen de un apoyo permanente para compensarlo.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome CHARGE es una enfermedad genética que no se puede tratar de forma causal. Sin embargo, las malformaciones graves, especialmente del corazón, ya pueden identificarse durante el diagnóstico prenatal. Dado que el síndrome se puede heredar, las mujeres embarazadas cuyas familias o suegros ya hayan sido diagnosticados con el trastorno deben someterse a todos los exámenes preventivos y hablar con el médico tratante sobre el síndrome CHARGE.

Si se esperan malformaciones graves o trastornos del desarrollo, es posible una interrupción del embarazo por indicación médica. Los padres que decidan llevar el embarazo a término deben ser conscientes a su debido tiempo de las cargas especiales que enfrentarán.

Los niños que padecen el síndrome CHARGE generalmente necesitan una o más operaciones de emergencia inmediatamente después del nacimiento. El tratamiento de la enfermedad es muy intensivo, especialmente durante los primeros años, y está asociado a estancias hospitalarias periódicas, visitas al médico y cuidados permanentes a domicilio. Esto no solo enfatiza a los padres involucrados, sino también a los hermanos existentes. Por lo tanto, las familias deben tomar medidas organizativas a tiempo para integrar al niño enfermo y sus necesidades especiales en la vida familiar y laboral cotidiana.

Para garantizar el mejor apoyo posible para el niño de acuerdo con sus posibilidades, no solo los médicos competentes, sino también otros especialistas, por ejemplo, educadores especiales, logopedas y fisioterapeutas, deben ser llamados desde el principio.