Síndrome de puerta

Bajo la Síndrome de puerta el médico conoce una de las enfermedades hereditarias más raras del mundo. Hasta el momento, solo se han documentado 50 casos del síndrome, que parecen tener una base genética y una herencia autosómica recesiva. El tratamiento de las deformidades y el retraso es sintomático en el momento actual.

¿Qué es el síndrome DOOR?

Además de los síntomas del mismo nombre, los pacientes con síndrome DOOR también padecen síntomas opcionales. Por ejemplo, las madres de los afectados a menudo padecen polihidramnios durante el embarazo, es decir, aumento de líquido amniótico.
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El síndrome de DOOR es una enfermedad hereditaria de baja prevalencia. El nombre síndrome de DOOR es un acrónimo que hace referencia a los síntomas característicos de la enfermedad. La D significa sordera y, por tanto, sordera. O es el acrónimo de osteodistrofia, es decir, deformidades óseas. La segunda O significa onicdistrofia y, por tanto, distrofia ungueal. La R se refiere al último síntoma principal de retraso.

Dado que la epilepsia resistente al tratamiento también caracteriza el grupo de síntomas del síndrome, a veces también se hace referencia al síndrome DOORS. La S significa convulsiones, que significa algo así como ataques epilépticos. La primera descripción tuvo lugar en 1970. El genetista francés R. Walbaum es considerado el primero en describirlo. Cantwell acuñó el término PUERTA unos cinco años después. Como enfermedad hereditaria, el síndrome tiene una base hereditaria. Hasta ahora, solo se han documentado 50 casos desde la primera descripción.

causas

Los 50 casos documentados de síndrome de DOOR sugieren una base hereditaria, ya que sugieren un grupo familiar. Por tanto, el síndrome DOOR se observó con especial frecuencia en hermanos y otros parientes consanguíneos. Es más probable que la herencia sea autosómica recesiva. Debido al pequeño número de casos documentados, la causa no se ha aclarado de manera concluyente y sigue siendo objeto de especulación.

Muchos científicos asumen antecedentes metabólicos. Se descubrió una mayor concentración de ácido 2-oxoglutárico en la orina y la sangre de los afectados. Además, ahora se ha demostrado una actividad reducida de la deshidrogenasa del ácido 2-oxoglutárico. Esta enzima juega un papel clave en el metabolismo energético en particular. La biosíntesis también depende de la enzima. La causa exacta de la disminución de la actividad podría ser una mutación genética.

Síntomas, dolencias y signos

Además de los síntomas del mismo nombre, los pacientes con síndrome DOOR también padecen síntomas opcionales. Por ejemplo, las madres de los afectados a menudo padecen polihidramnios durante el embarazo, es decir, aumento de líquido amniótico. Los propios pacientes también pueden sufrir rasgos faciales anormales, como una nariz extremadamente grande.

También puede haber cambios detectables en los órganos. Los pulgares que han cambiado como dedos también se encuentran a menudo en los afectados. Lo mismo ocurre con diversas deficiencias visuales y neuropatía periférica. Este último síntoma resume cualquier trastorno de la conducción nerviosa aferente en el sistema nervioso periférico.

Muchos de los pacientes también sufren de analgesia y, por lo tanto, son completamente insensibles al dolor. La gravedad de los síntomas individuales varía de un caso a otro. Si la epilepsia se acompaña de síntomas, esta suele ser la forma de la enfermedad resistente al tratamiento. Es probable que se puedan concebir muchos más síntomas acompañantes, pero aún no se han registrado debido a los pocos casos.

Diagnóstico y curso

El médico realiza el diagnóstico del síndrome DOOR únicamente sobre la base de las características clínicas. Sobre todo, las características obligatorias de la hipoacusia, las deformidades óseas, la distrofia ungueal y el retraso le inducen a realizar un diagnóstico. El cuadro clínico es relativamente característico y, por lo tanto, generalmente no requiere diagnósticos diferenciales complejos. Solo Feinmesser y Zelig describieron un síndrome autosómico recesivo con síntomas similares en 1961.

En este síndrome sólo falta la discapacidad mental, por lo que el síndrome DOOR también se puede diferenciar de él por la evidencia de los síntomas mencionados en las siglas. El médico utiliza imágenes de rayos X para demostrar las deformidades óseas. El pronóstico de los pacientes varía mucho.

La esperanza de vida puede limitarse a la infancia, pero con la misma facilidad puede permanecer relativamente sin restricciones. Las manifestaciones orgánicas en particular tienen una influencia desfavorable sobre el pronóstico. La epilepsia resistente al tratamiento también puede tener un efecto negativo sobre el pronóstico en casos individuales.

Complicaciones

Hay muchas complicaciones diferentes asociadas con el síndrome de DOOR que no se pueden predecir. Este es principalmente el caso porque el síndrome DOOR es una de las enfermedades más raras del mundo. En la mayoría de los casos, sin embargo, hay retraso mental.

La persona en cuestión no puede pensar ni hablar con claridad. Además, los trenes de pensamiento son incomprensibles, por lo que se produce una discapacidad mental. Esto tiene un efecto negativo en la vida y la vida cotidiana del paciente y puede provocar depresión. Estos síntomas también se ven agravados por la pérdida auditiva, lo que dificulta la vida cotidiana.

La mayoría de los pacientes dependen de la ayuda de otras personas. El síndrome de DOOR puede tener rasgos faciales inusuales, razón por la cual los niños en particular son objeto de burlas e intimidación. Esto también conduce a quejas psicológicas. Desafortunadamente, actualmente no es posible ningún tratamiento para el síndrome de DOOR.

Sin embargo, los síntomas se pueden tratar de modo que, por ejemplo, se puedan operar los rasgos faciales anormales. Se puede utilizar la medicación adecuada para las convulsiones epilépticas. Si el síndrome de DOOR provoca malformaciones en los órganos, se pueden realizar trasplantes. Si hay o no complicaciones depende en gran medida del método de tratamiento. Sin embargo, la persona afectada tiene que vivir con el síndrome DOOR toda su vida.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Como regla general, solo es posible el tratamiento sintomático con el síndrome de DOOR. Por este motivo, siempre se debe consultar al médico si el interesado padece síntomas debidos al síndrome DOOR, que en la mayoría de los casos ya son congénitos. Los niños sufren alteraciones visuales importantes y posiblemente también daños en la audición. Para garantizar un desarrollo normal del niño, estas restricciones deben eliminarse desde una edad temprana.

Siempre se debe consultar a un médico si hay otros síntomas de parálisis. También deben examinarse diversas malformaciones o malformaciones. En muchos casos, estos pueden luego tratarse con cirugía. Dado que los síntomas en sí mismos pueden variar ampliamente, los niños en particular deben participar en exámenes médicos regulares.

Como regla general, el diagnóstico del síndrome DOOR puede realizarlo un pediatra o un médico de cabecera. Ciertos exámenes que podrían indicar el síndrome DOOR también son posibles durante el embarazo. Sin embargo, no es posible prevenir el síndrome DOOR.

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Tratamiento y Terapia

Dado que hasta ahora solo se han documentado 50 casos del síndrome de DOOR y el síndrome es una de las enfermedades más raras, la investigación sobre opciones terapéuticas adecuadas aún está en su infancia. Otro problema es que aún no se ha establecido la causa principal del complejo de síntomas. Dado que no se ha establecido una causa, no puede existir un tratamiento causal.

Por estas razones, el síndrome se ha considerado hasta ahora como una enfermedad hereditaria incurable y solo se trata sintomáticamente. En algunos casos, la pérdida de audición se puede compensar con implantes. Algunas deformidades óseas pueden tratarse quirúrgicamente. Hay varios medicamentos antiepilépticos disponibles para los ataques epilépticos. Sin embargo, la mayoría de los pacientes apenas responden a la terapia conservadora con estos fármacos.

Las malformaciones orgánicas deben tratarse quirúrgicamente y, si son graves, pueden requerir un trasplante. El retraso mental se puede contrarrestar mediante una intervención temprana. Actualmente, la actividad enzimática puede verse influida por la administración de la enzima.

Sin embargo, si este procedimiento promete éxito para los pacientes con síndrome de DOOR, sigue siendo una pregunta en gran parte sin respuesta y no puede responderse simplemente sobre la base de la escasa documentación de casos. Si se reconoce una mutación genética como la causa del síndrome en el futuro y los enfoques de la terapia génica alcanzan la fase clínica para entonces, la enfermedad puede, en determinadas circunstancias, tratarse mediante terapia génica y, por tanto, curarse.

Outlook y pronóstico

El síndrome de DOOR solo puede tratarse sintomáticamente ya que es una enfermedad genética. Por tanto, no es posible una terapia causal.

Si no hay tratamiento, los afectados sufren considerables problemas visuales y diversas malformaciones en todo el cuerpo. Las malformaciones pueden ser muy diferentes y en cualquier caso limitar la vida diaria del paciente. Asimismo, los pacientes no pueden sentir ningún dolor, lo que puede provocar lesiones graves o valoraciones incorrectas de los peligros. Además, algunos tractos nerviosos están dañados, por lo que pueden producirse trastornos de sensibilidad. El desarrollo del niño también se retrasa y restringe considerablemente por los síntomas.

Dado que el tratamiento solo puede tener lugar sintomáticamente, solo se alivian los síntomas individuales. Con la ayuda de medicamentos, se pueden suprimir los ataques epilépticos. Varias malformaciones requieren intervención quirúrgica. Los problemas visuales también se pueden aliviar, de modo que se evita la ceguera total. Esto también aumenta la esperanza de vida del paciente. En muchos casos, los afectados y sus familiares o padres dependen de un tratamiento psicológico adicional, ya que no es infrecuente que se produzcan depresión y otros trastornos psicológicos.

prevención

Dado que las causas del síndrome DOOR no se conocen definitivamente, el complejo de síntomas aún no se puede prevenir. El asesoramiento genético en planificación familiar puede ser útil en familias con un caso conocido del síndrome.

Cura postoperatoria

En el caso del síndrome DOOR, no suele haber medidas de seguimiento a disposición de la persona afectada, por lo que el paciente siempre depende del tratamiento médico. Dado que esta enfermedad es hereditaria, no se puede curar por completo, por lo que la persona afectada suele depender de una terapia de por vida. Si quieres tener hijos, también se puede realizar una asesoría genética para evitar que esta enfermedad vuelva a ocurrir.

Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad. El tratamiento del síndrome DOOR se realiza tomando medicamentos.Los afectados deben asegurarse siempre de la dosis correcta y la ingesta regular del medicamento para que los síntomas puedan aliviarse.

En caso de un ataque epiléptico, se debe llamar a un médico de emergencia inmediatamente o se debe visitar un hospital directamente. Debido a la enfermedad, los afectados suelen depender del apoyo de su propia familia o amigos, aunque también necesitan apoyo en su vida diaria. El contacto con otras personas que padecen el síndrome también puede ser muy útil, ya que a menudo conduce a un intercambio de información.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de DOOR es una enfermedad extremadamente rara, cuya causa aún no se ha tratado. Aún así, existen algunas opciones de tratamiento que pueden ayudar a aliviar los síntomas.

Los afectados pueden apoyar el tratamiento médico mediante un apoyo temprano y un comportamiento prudente en la vida diaria. El retraso mental se puede contrarrestar con medidas terapéuticas. La fisioterapia y la terapia ocupacional, así como los conceptos de tratamiento alternativo, han demostrado su eficacia. Los padres de los niños afectados deben obtener más información en una clínica especializada en enfermedades hereditarias y elaborar una terapia individual junto con el especialista. Se requiere tratamiento quirúrgico para las malformaciones orgánicas.

Después de una operación, el paciente necesita principalmente reposo y reposo en cama. El médico también recomendará una dieta para ayudar a la curación. Por lo general, consiste en alimentos ligeros y muchos líquidos. Los estimulantes como el alcohol, la nicotina o la cafeína deben evitarse en los primeros días después del procedimiento. Además, es importante observar las pautas médicas sobre el cuidado de las heridas. La herida debe tratarse con ungüentos especiales para que se cure rápidamente y no queden heridas.