Prueba de detección del primer trimestre

Como un Prueba de detección del primer trimestre es un método de examen para estimar una posible aberración cromosómica en un feto. El examen incluye un análisis de sangre bioquímico de la mujer embarazada y un examen de ultrasonido del feto. La prueba de detección del primer trimestre no se utiliza para establecer un diagnóstico confiable, sino solo para evaluar el riesgo.

¿Qué es la prueba de detección del primer trimestre?

El cribado del primer trimestre es un examen sistemático para filtrar anomalías que indican una probabilidad de riesgo prenatal. Las pruebas de detección se realizan en el primer trimestre (el primer trimestre del embarazo) para buscar una posible anomalía cromosómica en el feto.

Se puede diagnosticar un trastorno cromosómico en forma de trisomía 21 en los primeros 3 meses del embarazo de 9 meses mediante exámenes adicionales. El cribado del primer trimestre es un método no invasivo para determinar un mayor riesgo de trisomía 21 (síndrome de Down) en el feto y es un examen confiable con respecto a la detección con una alta tasa de detección. Los llamados "cribado integrado" y "cribado secuencial" se utilizan a menudo como métodos de diagnóstico alternativos al cribado del primer trimestre.

Durante el cribado del primer trimestre, se determinan y evalúan dos valores bioquímicos a partir de la sangre de la madre. Además, se realiza y mide una ecografía de la transparencia del cuello fetal. La transparencia del cuello es una acumulación de líquido entre la piel y los tejidos blandos en el área de la columna cervical del feto. A estos resultados se suma el historial médico de la madre. Con base en esta información, el especialista tratante puede evaluar el resultado y sopesar una probabilidad de riesgo. Sin embargo, el pronóstico resultante no debe confundirse con un diagnóstico confiable. Se necesitan más pruebas clínicas para diagnosticar el síndrome de Down.

Función, efecto y objetivos

Antes de un examen de detección del primer trimestre, los futuros padres deben considerar hasta qué punto es útil la evaluación de una posible anomalía cromosómica y qué consecuencias puede tener esto para el curso posterior del embarazo.

El cálculo de la probabilidad se compone de la edad de la mujer embarazada, la semana de embarazo y cualquier trastorno cromosómico existente en la familia. Además, se evalúan los resultados de la medición del pliegue del cuello, la concentración de la proteína PAPP-A y la hormona ß-hCG (gonadotropina coriónica humana), la representación del hueso nasal en el feto y el flujo sanguíneo en el corazón y en los grandes vasos sanguíneos del feto. Durante la evaluación bioquímica de los valores de laboratorio se analiza la concentración de la proteína PAPP-A y la de la hormona ß-hCG en la sangre materna. La proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) es una proteína que se une al zinc y funciona como una enzima.

Si la concentración de PAPP-A en la sangre materna es demasiado baja, esto puede ser un indicio de retraso en el crecimiento intruterino. La gonadotropina coriónica humana (hCG) es una hormona del embarazo que se libera en el cuerpo de la madre poco después de la fertilización. La subcategoría ß-hCG es específica para la hormona y tiene 145 aminoácidos. Si estos valores se desvían de la norma estadística durante la semana 11-13 de embarazo, aumenta el riesgo de anomalía.

En combinación con la medición de la retención de agua fetal en la zona cervical mediante ecografía, esto se equipara a un gran número de valores normales ya conocidos de embarazos con diagnósticos positivos y negativos. Esto permite sopesar una posible aberración cromosómica fetal, pero solo como evaluación de riesgo. Sin embargo, esta valoración modifica un embarazo de alto riesgo existente si la madre es mayor o si se repite después de embarazos previos con síndrome de Down fetal.

Todos los valores de la anamnesis y el cribado del primer trimestre son evaluados por un programa informático especial y finalmente evaluados por el especialista. Si el especialista determina que se han superado los valores límite y, por tanto, una mayor probabilidad, se debe realizar una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis (amniocentesis) para aclarar la situación. La ventaja de una muestra de vellosidades coriónicas es que se puede realizar antes que una prueba de líquido amniótico. Sin embargo, ambos tipos de examen son procedimientos invasivos que implican riesgos para la mujer embarazada y el feto. El riesgo de aborto espontáneo durante este examen es de alrededor de 0,3 a 1%.

La prueba de detección del primer trimestre detecta 95 de cada 100 bebés no nacidos con síndrome de Down y, por lo tanto, es un 95% informativo. Sin embargo, también se registra incorrectamente que 5 de cada 100 bebés no nacidos sanos tienen un mayor riesgo de trisomía 21.

Riesgos, efectos secundarios y peligros

La extracción de sangre y la ecografía durante el cribado del primer trimestre son inofensivas para la embarazada y para el feto. Las consecuencias reales resultan de la teoría de la evaluación del riesgo, que evoca el cribado del primer trimestre.

El cribado no proporciona un resultado fiable y esto puede generar incertidumbres o incluso decisiones erróneas por parte de los futuros padres. Además, hay muchos factores que influyen en el valor de la concentración en sangre y, por tanto, hacen que el resultado sea inutilizable. En un embarazo múltiple, el nivel de la hormona del embarazo ß-hCG y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) generalmente aumenta. Incluso las mujeres que fuman o siguen una dieta vegetariana / vegana durante el embarazo muestran un valor aumentado de ß-hCG, aunque el feto está sano.

Además, una duración del embarazo calculada de forma imprecisa, la obesidad y la diabetes mellitus pueden influir en los valores en la mujer embarazada. Además, un retraso en el desarrollo del feto, una insuficiencia placentaria y una insuficiencia renal de la futura madre pueden ser la causa de un resultado falsificado. Si hay evidencia suficiente de un riesgo aumentado, debe seguirse con una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas. Si no hay pruebas suficientes, no se debe realizar un procedimiento tan riesgoso.