Bajo la Síndrome de Kallmann se entiende que es una enfermedad congénita. Esto conduce a una disfunción de las gónadas y una pérdida del sentido del olfato.
¿Qué es el síndrome de Kallmann?
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los Síndrome de Kallmann (Kansas) también es como síndrome olfatorio conocido. Los afectados padecen esta enfermedad por un sentido del olfato reducido o completamente ausente. Además, existe una disfunción de las gónadas (hipogonadismo) como los testículos masculinos o los ovarios femeninos. El síndrome de Kallmann es congénito y es una de las enfermedades raras.
Afecta a los hombres con mucha más frecuencia que a las mujeres. La frecuencia en los hombres es de 1: 10,000, mientras que en las mujeres es de 1: 50,000. La enfermedad lleva el nombre del psiquiatra alemán Franz Josef Kallmann (1897-1965). El síndrome de Kallmann fue mencionado por primera vez en 1856 por el médico español Aureliano Maestre de San Juan. Es por eso que la enfermedad también tiene el nombre en las regiones de habla hispana. Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.
causas
El síndrome de Kallmann se desencadena por defectos genéticos, más precisamente por mutaciones que aparecen en una proteína. Esta proteína es extremadamente importante para el desarrollo del bulbo olfatorio (Bulbus olfactorius) y de varias áreas centrales del hipotálamo. Las células que producen gonadoliberina (GnRH) llegan al prosencéfalo desde la placa nasal durante el desarrollo embrionario. Sin embargo, la ruta exacta aún no está clara.
Los cuerpos celulares se ubican en el hipotálamo en la región supraóptica, mientras que los corredores se extienden hacia la mediana eminencia. Desde allí liberan hormonas liberadoras hacia la circulación portal. Las hormonas aseguran la liberación de las gonadotropinas LH y FSH. De esta manera, se controla el ciclo menstrual femenino, así como la producción de esperma y testosterona en los hombres. Sin embargo, en el caso del síndrome de Kallmann, la aplasia (no desarrollo) del bulbo olfatorio se produce por razones genéticas.
Hasta el momento, ha sido posible describir dos mutaciones que pueden ser responsables del desarrollo del síndrome de Kallmann. Estas son la mutación KAL en el cromosoma X y el gen FGFR1 en el cromosoma 8. Estas mutaciones causan un trastorno del desarrollo del sistema nervioso central (SNC). Se altera la inmigración de células nerviosas al lugar que está fisiológicamente determinado para ellas.
El trastorno se manifiesta a través de anomalías en el hipotálamo. Debido al deterioro del hipotálamo, la hormona GnRH solo puede liberarse de manera insuficiente, lo que tiene un efecto negativo sobre la liberación de FSH y LH como gonadotropinas. El mal desarrollo del bulbo olfatorio a su vez resulta en la pérdida del sentido del olfato.
Síntomas, dolencias y signos
Los síntomas que ocurren con el síndrome de Kallmann pueden ser muy diferentes. El síntoma principal es una alteración del sentido del olfato, que se conoce como hiposmia, o la pérdida completa del sentido del olfato, que se conoce como anosmia. El segundo síntoma crítico es el retraso o ausencia total de la pubertad. Las personas afectadas no desarrollan características sexuales secundarias. Por ejemplo, los machos no rompen la voz. El crecimiento de la barba y el vello corporal también se ven afectados.
En el sexo femenino nuevamente no hay menstruación. En algunos casos, también se produce una malformación craneofascial. Esto muestra desproporcionalidades en la cara y la cabeza. Si el síndrome de Kallmann está ligado al cromosoma X, que ocurre en aproximadamente un tercio de todos los pacientes, a menudo falta un riñón. Si, por el contrario, existe una mutación en el gen FGFR1, también es posible una malformación del labio leporino y del paladar hendido.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
A menudo, es difícil diagnosticar el síndrome de Kallmann. En las mujeres en particular, los síntomas a menudo pasan desapercibidos, lo que significa que el médico a veces los pasa por alto durante un examen. Además, los problemas con el desarrollo de olores no suelen ser notados por los pacientes porque no conocen otros olores. Como resultado, el síndrome de Kallmann solo se diagnostica en algunos pacientes a una edad avanzada.
Una opción de diagnóstico importante es verificar el nivel de testosterona o estrógeno en el cuerpo. El nivel de gonadotropinas se manifiesta a través de un patrón prepuberal. La estimulación de GnRH conduce a una mayor liberación de gonadotropinas. La alteración del sentido del olfato se puede determinar mediante una prueba de olor. Las anomalías en el sistema nervioso central se pueden detectar mediante métodos de obtención de imágenes como la resonancia magnética (IRM).
Tanto los adolescentes varones como los hombres adultos que padecen el síndrome de Kallmann requerirán terapia de reemplazo con testosterona durante toda su vida. Si se trata de manera adecuada, la pubertad y la vida sexual se pueden normalizar.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, el síndrome de Kallmann conduce a un sentido del olfato restringido. Esto también se puede perder por completo en el curso posterior de la enfermedad. Como resultado, el paciente experimenta dificultades significativas en la vida diaria y la calidad de vida se reduce y restringe significativamente por el síndrome de Kallmann. Además, además de las limitaciones del sentido del olfato, suele haber una ausencia total de pubertad.
Esta ausencia tiene un efecto muy negativo en el desarrollo del niño. Por ejemplo, no hay menstruación ni desarrollo sexual. No es raro que los pacientes sufran malformaciones en la región de la cabeza. También puede faltar un riñón. Un paladar hendido también puede afectar la estética del paciente, lo que resulta en complejos de inferioridad significativos o una autoestima muy reducida.
Sin embargo, los síntomas del síndrome de Kallmann no tienen por qué ocurrir inmediatamente después del nacimiento. En muchos casos, los pacientes no experimentan los síntomas de esta enfermedad hasta la edad adulta. El tratamiento del síndrome de Kallmann se puede realizar con la ayuda de medicamentos y hormonas. No hay complicaciones. Sin embargo, el tratamiento psicológico también suele ser necesario para evitar complicaciones en la edad adulta.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si se notan síntomas como deterioro del sentido del olfato o falta de pubertad, la causa subyacente puede ser el síndrome de Kallmann. Se debe consultar a un médico si los síntomas persisten más de lo habitual o si pueden persistir. Si hay más quejas, se debe llamar al médico de familia de inmediato. Las niñas y mujeres que no menstrúan deben hablar con el ginecólogo.
Se recomienda a los hombres que padecen malformaciones en el área genital que consulten a un urólogo. El síndrome de Kallmann puede expresarse a través de síntomas muy diferentes, por lo que se debe consultar a un médico ante los primeros signos de enfermedad. Las personas que padecen una enfermedad hereditaria deben informar a su médico. Lo mejor es acudir al pediatra con niños. En muchos casos, el síndrome de Kallmann se diagnostica y se trata inmediatamente después del nacimiento. Los contactos adecuados son logopedas, ortopedistas, ginecólogos, urólogos y especialistas en enfermedades hereditarias. Si hay complicaciones graves, se debe llevar al niño a una clínica de inmediato.
Terapia y tratamiento
La terapia del síndrome de Kallmann consiste principalmente en el suministro de hormonas como testosterona o progesterona / estrógeno. Mientras el hombre recibe testosterona, la mujer recibe estrógeno o progesterona. El suministro de hormonas puede realizarse mediante la administración de geles, inyecciones o parches especiales. El tratamiento de sustitución permite que se desarrolle una pubertad normal, lo que permite a los pacientes llevar una vida relativamente normal.
En determinadas circunstancias, incluso se pueden concebir niños. Si la paciente desea tener hijos, se lleva a cabo una terapia de reemplazo con gonadotropinas. Para la mayoría de los afectados, esto puede conducir a la formación de espermatozoides u ovogénesis (formación de óvulos). Sin embargo, especialmente en los hombres, hay una reducción de la fertilidad.
También es importante contrarrestar la pérdida ósea (osteoporosis), porque el síndrome de Kallmann también conduce a una reducción de la densidad ósea. La falta de olor, sin embargo, no se puede tratar. La psicoterapia y el asesoramiento genético humano también se consideran factores terapéuticos importantes. La presencia de anemia (anemia), que a menudo ocurre con esta enfermedad, también debe tratarse.
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➔ Medicamentos para resfriados y congestión nasalOutlook y pronóstico
Si la terapia hormonal se inicia de manera oportuna, la pubertad se desarrollará normalmente. A los hombres se les garantiza una vida sexual normal en la edad adulta mediante la administración de testosterona de por vida. Después de la administración hormonal adecuada y oportuna de estrógeno y progesterona, no existen restricciones funcionales sexuales incluso en mujeres. Las hormonas generalmente se inyectan a través de geles o tiritas. Mediante el tratamiento hormonal en la pubertad se consigue la feminización o masculinización en todas las pacientes.
Estas terapias hormonales también pueden tener consecuencias psicológicas, como apatía, cambios de humor o cambios en la libido. Por lo tanto, además de la terapia hormonal, también se debe considerar el apoyo psicológico para el paciente.
Si desea tener hijos, la administración de hormonas como la gonadotropina o la gonadoliberina puede estimular la maduración de los espermatozoides u óvulos. En promedio, la producción de semillas puede demorar entre 18 y 24 meses en recuperarse por completo. La fertilidad normal se alcanza en alrededor del 80% de estos casos.
Un estudio empírico informó sobre cinco pacientes con síndrome de Kallmann que, después de varios años de terapia de reemplazo hormonal, restauraron espontáneamente la función de sus gónadas.
prevención
Dado que el síndrome de Kallmann es congénito y está causado por un defecto genético, no se puede prevenir de manera eficaz.
Cura postoperatoria
Dado que el síndrome de Kallmann es hereditario y, por lo tanto, una enfermedad congénita, no se puede curar ni tratar por completo. Se debe contactar a un médico ante los primeros síntomas y signos del síndrome para que no haya más complicaciones o un mayor empeoramiento de los síntomas. Una detección temprana de los síntomas puede conducir a un curso positivo de la enfermedad, por lo que las medidas y las posibilidades de atención de seguimiento son en la mayoría de los casos muy limitadas.
El síndrome de Kallmann generalmente se trata tomando varios medicamentos. Los afectados deben asegurarse de la dosis correcta y la ingesta regular de la medicación con el fin de aliviar los síntomas de forma permanente. Los padres deben asegurarse de que se tomen con regularidad, especialmente con los niños.
No todos los síntomas del síndrome de Kallmann pueden aliviarse por completo, por lo que muchos pacientes dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia en su vida diaria. En la mayoría de los casos, esta enfermedad no reduce la esperanza de vida de los afectados. No se dispone de más medidas de seguimiento para los pacientes con síndrome de Kallmann.
Puedes hacerlo tu mismo
Las personas que padecen el síndrome de Kallmann suelen tener diversas molestias y, por lo tanto, requieren un tratamiento médico extenso. Dado que los síntomas individuales a menudo persisten durante toda la vida y esto puede ejercer una presión considerable sobre el estado psicológico de los afectados, generalmente está indicado el consejo terapéutico.
En una conversación con un terapeuta, la persona interesada aprende a lidiar con la enfermedad y los problemas que trae consigo. En la mayoría de los casos, el asesoramiento psicológico también se puede utilizar para establecer contacto con otras personas afectadas. Esto facilita el tratamiento del síndrome de Kallmann y ofrece a la persona enferma la oportunidad de aprender nuevas estrategias y consejos para afrontar los problemas cotidianos.
Además de estas medidas terapéuticas, los afectados también pueden apoyar el tratamiento de los síntomas. El médico primero recomendará que el paciente cambie sus hábitos alimenticios. El tratamiento hormonal puede apoyarse con una dieta equilibrada. El ejercicio regular, el sueño adecuado y evitar el estrés contribuyen a este tratamiento. Además, siempre está indicada la supervisión médica, ya que esta es la única forma de evitar complicaciones. Si se presentan síntomas inusuales o problemas mentales graves, se indica una visita al médico responsable.
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