Síndrome de Majewski

los Síndrome de Majewski pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias, que son congénitas. Por tanto, la enfermedad tiene un componente genético. El síndrome de Majewski no debe confundirse con el llamado síndrome de Lenz-Majewski. La enfermedad está presente desde el nacimiento y suele ser mortal para el paciente afectado. Los principales síntomas son el subdesarrollo de los pulmones y el acortamiento de las costillas.

¿Qué es el síndrome de Majewski?

Hasta ahora se ha descubierto que el síndrome de Majewski es una enfermedad congénita. Por esta razón, se puede suponer que los defectos genéticos, por ejemplo, están involucrados en el desarrollo de la enfermedad.
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los Síndrome de Majewski fue descrito por primera vez en 1971 por un médico e investigador de Alemania, el doctor Majewski. En honor a la primera persona que lo describió, la enfermedad se denominó síndrome de Majewski. En inglés, la enfermedad se conoce en la mayoría de los casos como Síndrome de las costillas cortas de Majewski designado.

Es particularmente importante asegurarse de que el síndrome de Majewski no se confunda con el llamado síndrome de Lenz-Majewski. Debido a los nombres similares de las enfermedades, puede ocurrir confusión en el área coloquial. Sin embargo, existen dos cuadros clínicos diferentes.El síndrome de Majewski es una osteocondrodisplasia.

El síndrome de Lenz-Majewski es sinónimo de talla baja hiperostótica tipo Lenz-Majewski. Sin embargo, para el síndrome de Majewski no hay información confiable con respecto a la frecuencia de aparición de la enfermedad. Esto puede deberse al hecho de que la enfermedad se describió por primera vez hace solo unas décadas y el síndrome de Majewski es probablemente bastante raro en general. Ahora se sabe que el síndrome de Majewski se hereda de forma autosómica recesiva.

causas

Las causas que conducen al desarrollo del síndrome de Majewski aún no se han explicado en gran medida en la actualidad. Las razones de la falta de estudios de investigación pueden ser que la enfermedad no es particularmente común y que no se describió por primera vez hace mucho tiempo.

Hasta ahora se ha descubierto que el síndrome de Majewski es una enfermedad congénita. Por esta razón, se puede suponer que los defectos genéticos, por ejemplo, están involucrados en el desarrollo de la enfermedad. Son concebibles mutaciones en los genes correspondientes que conducen a malformaciones en el cuerpo.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de Majewski causa varias quejas características y síntomas típicos en los pacientes afectados. Los signos de la enfermedad suelen ser muy similares en diferentes personas. Apenas existen diferencias importantes en las características individuales de las malformaciones, ya que el síndrome de Majewski se diferencia relativamente claramente de los síndromes relacionados.

Uno de los principales síntomas del síndrome de Majewski es un pulmón subdesarrollado. Como resultado, la oxigenación de la sangre se ve afectada. Como resultado, todo el organismo afectado no recibe una cantidad suficiente de oxígeno.

El síntoma de pulmones subdesarrollados también se conoce en terminología médica como hipoplasia de los pulmones. Como resultado, las personas que padecen el síndrome de Majewski padecen insuficiencia respiratoria. Además, los pacientes sufren de costillas acortadas. Esto resulta en una mala postura y otras molestias.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El diagnóstico del síndrome de Majewski es posible con la ayuda de diversas medidas y procedimientos técnicos de examen. Si una persona muestra signos de la enfermedad, estos deben ser examinados inmediatamente por un médico adecuado. Por lo general, los síntomas principales aparecen poco después del nacimiento de la persona afectada.

Las malformaciones de las costillas suelen ser visibles. El subdesarrollo de los pulmones también provoca complicaciones, por lo que no suelen pasar mucho tiempo desapercibidas. Por esta razón, en la mayoría de los casos se ordenan rápidamente las medidas de investigación adecuadas.

Al principio hay un estándar para realizar una anamnesis o una entrevista al paciente. Dado que los pacientes son a menudo recién nacidos, la anamnesis se toma junto con el tutor. Un historial familiar completo es particularmente importante porque el síndrome de Majewski es una enfermedad congénita.

Por tanto, se puede suponer que la enfermedad se presenta con mayor frecuencia en familias. Los exámenes de rayos X, por ejemplo, son adecuados para diagnosticar el síndrome de Majewski. Como parte de este procedimiento de imagen, las costillas acortadas son relativamente claramente visibles.

Los pulmones subdesarrollados también se diagnostican mediante imágenes, por ejemplo. Además, cabe señalar que el síndrome de Majewski ya se puede detectar en el embrión en el abdomen de la madre con la ayuda de procedimientos ecográficos.

Complicaciones

Con el síndrome de Lenz-Majewski, los afectados principalmente sufren de baja estatura. En los niños, esta queja puede provocar problemas de salud mental o acoso y burlas. La calidad de vida de la persona afectada se ve considerablemente reducida por esta enfermedad. Además, no es raro que ocurran caries y otros defectos.

Sin tratamiento, los afectados sufren un fuerte dolor de muelas y otros síntomas desagradables en la cavidad bucal. No es raro que el síndrome de Lenz-Majewski provoque retraso mental, por lo que los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. A menudo, los padres y familiares de los afectados también sufren síntomas de trastornos psicológicos o depresión.

Además, la enfermedad puede acortar las extremidades individuales, lo que también puede dar lugar a diversas restricciones en la vida. No es posible tratar el síndrome de Lenz-Majewski de forma causal. Por esta razón, el tratamiento está dirigido principalmente a reducir los síntomas individuales.

No hay complicaciones, pero el curso de la enfermedad no es completamente positivo. Como regla general, los afectados por el síndrome de Lenz-Majewski dependen de la ayuda de otras personas durante toda su vida.

¿Cuándo deberías ir al médico?

En la mayoría de los casos, los pacientes con síndrome de Majewski muestran malformaciones de la estructura ósea inmediatamente después del nacimiento. En el caso de un parto hospitalario, las enfermeras, enfermeras o médicos hacen las primeras revisiones al bebé. Determinará las irregularidades en un proceso de rutina e iniciará de forma independiente la atención médica necesaria. En el caso de un parto en casa o en un centro de maternidad, las parteras presentes dan los primeros pasos para controlar la salud del niño. Si descubre anomalías o percibe los cambios visuales en el recién nacido, también debe comunicarse con un médico sin demora.

Por tanto, no es necesario que los padres del niño actúen en los casos mencionados. Si ocurre un parto espontáneo sin la presencia de un obstetra, la madre y el niño deben ser transportados al hospital más cercano inmediatamente después del nacimiento. Si se notan malformaciones o si se nota que el bebé tiene una mala postura en este momento, es necesario un examen médico inmediato. En caso de disnea o falta de aire del niño, se debe alertar a los servicios de emergencia. Además, deben iniciarse medidas de primeros auxilios para garantizar la supervivencia del niño. Sin un suministro de oxígeno adecuado, se produce la muerte inmediata.

Tratamiento y Terapia

Según el estado actual de la medicina, las opciones para tratar el síndrome de Majewski todavía son relativamente limitadas. En principio, la terapia para las causas de la enfermedad no es posible porque es una enfermedad congénita. Sin embargo, numerosos estudios de investigación están trabajando para avanzar en los enfoques genéticos de la terapia.

Por esta razón, actualmente solo se encuentran disponibles métodos sintomáticos para tratar el síndrome de Majewski. Por ejemplo, es posible corregir las deformidades como parte de las intervenciones quirúrgicas. Sin embargo, debido al subdesarrollo de los pulmones, el pronóstico del síndrome de Majewski es relativamente malo.

Porque el organismo del paciente enfermo no recibe suficiente oxígeno. En la mayoría de los casos, esto no se convierte en un problema hasta después del nacimiento, ya que el embrión en el útero recibe oxígeno de la madre. En los recién nacidos, las complicaciones surgen con relativa rapidez debido a un suministro insuficiente de oxígeno. El síndrome de Majewski es fatal en numerosos casos porque las personas afectadas no son viables.

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Outlook y pronóstico

El pronóstico del síndrome de Majewski es malo. Este síndrome se basa en un defecto genético que no se puede curar. Por razones legales, no se permiten cambios genéticos en humanos. Por lo tanto, los médicos y los profesionales médicos utilizan métodos de tratamiento sintomáticos. Sin embargo, la calidad de vida de la persona afectada es muy limitada. El organismo no recibe suficiente oxígeno vital. Muchos pacientes mueren prematuramente en los primeros meses de vida poco después del nacimiento.

El pronóstico depende de la gravedad del trastorno. Aunque se trata de un defecto genético, se desarrolla de forma diferente en cada persona afectada. Los síntomas del trastorno congénito se pueden aliviar mediante cirugía en algunos pacientes. Esto depende de la situación general y de la salud de la persona en cuestión. Además, las operaciones están asociadas a riesgos. Pueden surgir complicaciones que conduzcan a un mayor deterioro de la salud.

En el caso de un curso desfavorable de la enfermedad, el subdesarrollo de los pulmones se remedia mediante un trasplante en el procedimiento quirúrgico. Sin embargo, el paciente depende del tratamiento farmacológico de por vida. Las reacciones de rechazo del organismo y, por lo tanto, una afección potencialmente mortal pueden ocurrir en cualquier momento.

prevención

El síndrome de Majewski es una enfermedad congénita que, a pesar de las posibilidades avanzadas, aún no se puede prevenir.

Cura postoperatoria

Dado que el tratamiento del síndrome de Majewski es relativamente complejo y tiene que ser de por vida, no existe una atención de seguimiento en el sentido real. Sin embargo, los afectados pueden esforzarse por encontrar una buena manera de afrontar la enfermedad y desarrollar una actitud positiva a pesar de la adversidad. Los ejercicios de relajación y la meditación pueden ayudar a calmar y enfocar la mente. El síndrome de Majewski se asocia con una serie de complicaciones y síntomas diferentes, todos los cuales generalmente pueden tener un efecto muy negativo en la vida cotidiana y también en la calidad de vida de la persona. Dado que también es una enfermedad genética, no se puede curar por completo, por lo que la persona afectada depende de una terapia de por vida.

Las diversas malformaciones pueden tener un efecto negativo sobre la estética de la persona afectada. Si surgen rasgos depresivos y estados de ánimo psicológicos, esto debe aclararse con un psicólogo. En ocasiones, la terapia de acompañamiento puede ayudar a afrontar las circunstancias con mayor facilidad y a aceptar mejor la enfermedad.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Majewsk todavía no se puede tratar de forma eficaz. La medida más importante es aliviar los síntomas y el malestar y aliviar al niño afectado de cualquier dolor. Dado que la enfermedad suele ser mortal, los padres afectados deben buscar apoyo psicológico lo antes posible. El médico derivará a los padres del niño a un profesional si el diagnóstico es apropiado.

Si el resultado es positivo, el niño necesitará apoyo de por vida. Esto está asociado a un estrés considerable para los padres y no puede manejarse a largo plazo sin la ayuda de un servicio de atención ambulatoria. Se debe buscar ayuda temprano para evitar desarrollar problemas psicológicos importantes.

Si el síndrome de Majewksi toma un curso negativo, puede ser útil visitar un grupo de autoayuda. En cualquier caso, los padres necesitaban apoyo para afrontar el duelo y deberían hablar con un psicólogo para ello. Los familiares y amigos también son un apoyo importante en los primeros días. El tratamiento de la enfermedad no puede ser apoyado por los padres, ya que siempre está indicada la supervisión médica intensiva del niño.