Enfermedad de hurler

El diagnostico Enfermedad de hurler se asocia con un enorme estrés psicológico y físico no solo para los afectados, sino también para los padres, ya que la enfermedad no solo tiene síntomas extremadamente complejos, sino también graves. Según el estado actual de la medicina, la enfermedad de Hurler es incurable. Los afectados deben ser tratados con un trasplante de médula ósea o de células madre hematopoyéticas (BMT) y una terapia de reemplazo enzimático desde la infancia o la niñez. Esta es la única forma de pasar los años de la pubertad.

¿Qué es la enfermedad de Hurler?

El diagnostico Enfermedad de hurler define la forma más grave de la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), enfermedad por almacenamiento lisosómico. La pediatra Gertrud Hurler describió por primera vez el curso de esta rara enfermedad de almacenamiento lisosómico con deformaciones esqueléticas y retraso en el desarrollo motor e intelectual.El nombre se deriva de su nombre.

Actualmente, existe una distinción cada vez mayor entre MPS I que incluye la participación del sistema nervioso central (ZMS) y MPS I sin participación. Sin embargo, el SNC siempre está involucrado en la enfermedad de Hurler. Afortunadamente, esta enfermedad es muy poco común. La estimación es de alrededor de 1: 145.000 nacimientos. Sin embargo, la enfermedad de Hurler es la más común en 1: 100.000.

causas

La enfermedad de Hurler también Síndrome de Hurler-Pfaunder llamado, se desencadena en el gen IDUA por mutaciones que causan un defecto o pérdida completa de actividad de la enzima alfa-L-iduronidasa. El resultado es una acumulación de glicosaminoglicanos (GAG) y una interrupción del metabolismo celular.

Debido al defecto de la enzima, los minoglicanos ya no se pueden descomponer y descomponer lo suficiente. Más bien, se almacenan en los lisosomas de las células del cuerpo. Sobre todo se acumulan sulfato de dermatán y sulfato de heparán. Esto altera gravemente la función celular, creando los síntomas que conducen a la enfermedad de Hurler.

Síntomas, dolencias y signos.

Los síntomas, los síntomas, son muy extensos y generalmente ya en la infancia. La baja estatura y la otitis repetitiva, así como los problemas respiratorios obstructivos y restrictivos, a menudo relacionados con infecciones pulmonares, caracterizan el cuadro clínico.

Las hernias umbilicales e inguinales, algunas de las cuales son recurrentes, displasias de cadera unilaterales o bilaterales, así como un gibbus (joroba puntiaguda de la columna) y diversas contracciones articulares o rigidez articular también forman parte del cuadro clínico. La compresión de la médula espinal en el área de la columna cervical superior (columna cervical) en la unión craneocervical también es un síntoma frecuente.

El síndrome del túnel carpiano, a menudo bilateral, ocurre a menudo en la niñez. En el tercer año de vida, los ojos a menudo sufren de opacidad corneal, la audición desarrolla cada vez más una discapacidad auditiva y la lengua se agranda (macroglosia). Además, pueden producirse apnea del sueño y retraso mental. La cabeza es relativamente grande y los labios con frecuencia se ensanchan.

Se puede desarrollar organomegalia (agrandamiento anormal de órganos), así como hernias e hirsutismo (aumento del crecimiento del cabello dependiente de andrógenos). También se observa con frecuencia miocardiopatía con trastorno valvular. Se puede observar una apariencia típica en pacientes afectados. Estos incluyen un cuello corto, una lengua agrandada y un puente nasal profundo.

El crecimiento suele ser normal hasta los tres años. Sin embargo, pueden producirse retrasos en el desarrollo entre los 12 y los 24 meses de vida. La hidrocefalia también puede ocurrir en el segundo año de vida. El crecimiento suele terminar a una altura de 1,20 metros. El patrón de la marcha también es muy característico debido a las malposiciones.

No solo el agrandamiento de la lengua ya mencionado, sino también el estrechamiento de las vías respiratorias y la elasticidad reducida del tejido pulmonar son responsables de la respiración restringida. La opacidad corneal puede afectar progresivamente la visión con el tiempo.

Diagnóstico y curso de la enfermedad.

Se puede hacer un diagnóstico de la enfermedad de Hurler con un análisis de sangre [[muestra de sangre] para determinar la actividad enzimática de la alfa-L-iduronidasa. También es posible un diagnóstico prenatal utilizando enzimas y genética molecular.

El cuadro clínico se puede dividir en tres formas porque el defecto enzimático se basa en diferentes mutaciones. Las tres formas de degradado son:

• Enfermedad de Hurler severa
• Enfermedad de Hurler / Sheie (M. Hurler / Scheie) en forma moderada
• Enfermedad de Scheie (M. Sheie) en forma leve

Complicaciones

Como regla general, la enfermedad de Hurler causa una serie de quejas y complicaciones diferentes. Los síntomas de esta enfermedad limitan extremadamente la vida cotidiana de los afectados, por lo que en la mayoría de los casos también tienen que depender de la ayuda de otras personas o de la ayuda de los padres y cuidadores. La calidad de vida de la persona afectada y los padres también se reduce y restringe significativamente.

Como regla general, los pacientes sufren de baja estatura pronunciada y dificultades respiratorias. Estos también pueden provocar dificultad para respirar y, en el peor de los casos, la muerte del paciente. Las articulaciones también están rígidas y, por lo general, no se pueden mover fácilmente. Esto conduce a una movilidad restringida y un retraso significativo en el desarrollo del niño.

En la mayoría de los casos, la vista y el oído del paciente también son molestias, por lo que en el peor de los casos, la enfermedad de Hurler puede hacer que se quede completamente ciego o pierda la audición. Además, esta enfermedad también conduce a un retraso, por lo que los pacientes dependen de un apoyo especial. Desafortunadamente, la enfermedad en sí no es curable, por lo que solo se pueden restringir algunos síntomas. En muchos casos, los padres y familiares también necesitan tratamiento psicológico.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Con la enfermedad de Hurler, los niños ya muestran síntomas claros de la enfermedad. Inmediatamente después de descubrir las primeras irregularidades, necesita ayuda médica, ya que los síntomas son muy perjudiciales para la calidad de vida del paciente. Se recomienda una visita al médico en caso de dificultades respiratorias, infecciones frecuentes o baja estatura. Si se sospecha de la función respiratoria durante el sueño nocturno, se debe consultar con un médico. Si hay complicaciones en la movilidad, también es motivo de preocupación. La rigidez de las articulaciones, las irregularidades en las secuencias de movimiento y los problemas de locomoción deben presentarse a un médico.

Las anomalías ópticas o las deformaciones del sistema esquelético son signos de un trastorno de salud. Si la funcionalidad de la mano es limitada o si la córnea se vuelve turbia, se requiere un médico. Un médico debe aclarar un desarrollo reducido de las habilidades intelectuales, una discapacidad de aprendizaje o trastornos del desarrollo del lenguaje.

Los trastornos generales del crecimiento, la cabeza de agua, el agrandamiento de la lengua o la raíz nasal profunda son características de la enfermedad de Hurler y deben consultarse con un médico lo antes posible. Normalmente, los trastornos son claramente reconocibles a partir de los dos años. Una discapacidad de la audición o la vista son indicaciones adicionales de un trastorno existente y deben examinarse médicamente.

Tratamiento y terapia

El tratamiento definitivamente debe ser realizado por un equipo multidisciplinario de médicos y terapeutas. Si el sistema nervioso central se ve afectado, se requiere tratamiento lo antes posible en forma de trasplante de médula ósea o de células madre hematopoyéticas (TMO). Esto debe hacerse en niños pequeños hasta los 2,5 años de edad.

El trasplante contiene células sanguíneas que producen la enzima alfa-L-iduronidasa. Para hacer esto, estas células liberan parte de la enzima formada e intacta al medio ambiente. Esto luego es absorbido por otras células del cuerpo y transportado a los lisosomas. Los glicosaminoglicanos almacenados ahora se pueden descomponer nuevamente.

Solo mediante un trasplante se puede influir positivamente en el desarrollo cognitivo y, por tanto, también en la esperanza de vida. Además, posteriormente se lleva a cabo una terapia de reemplazo enzimático. La enzima defectuosa se reemplaza por una forma biotecnológica de la enzima humana. Ahora el almacenamiento patológico de glicosaminoglicanos puede descomponerse nuevamente.

Sin embargo, debido a una barrera hematoencefálica, el reemplazo de la enzima no llega al sistema nervioso central. Como resultado, esta forma de terapia no puede tener ninguna influencia sobre los síntomas cognitivos y motores. Tal como están las cosas actualmente, solo los trasplantes de células madre pueden hacer esto. En el período previo al trasplante, el estado general del paciente se puede estabilizar o mejorar con terapia de reemplazo enzimático.

También puede ayudar al trasplante y aliviar los síntomas. El BMT no puede curar la enfermedad de Hurler. Desde un punto de vista puramente pronóstico, los pacientes con tal terapia pueden alcanzar la edad adulta temprana antes de morir por complicaciones cardiovasculares y respiratorias.

Outlook y pronóstico

La enfermedad es una enorme carga psicológica y física no solo para la persona afectada, sino también para los padres, porque la enfermedad de Hurler no solo tiene síntomas complejos, sino también muy graves. Según los conocimientos actuales, la enfermedad no es curable. Los pacientes deben ser tratados con un trasplante especial de médula ósea o células madre, así como con terapia de reemplazo enzimático, desde una edad temprana. Ésta es la única forma de prolongar la vida más allá de la pubertad.

En la mayoría de los casos, la enfermedad causa una amplia variedad de quejas y complicaciones. Los efectos de la enfermedad limitan gravemente la vida de los pacientes, por lo que a menudo dependen de la ayuda de sus cuidadores o familiares. Además, la calidad de vida de los afectados y sus familias se reduce y restringe significativamente. A menudo, los enfermos padecen una baja estatura muy pronunciada y tienen graves dificultades respiratorias.

Estos a menudo provocan dificultad para respirar y, en casos extremos, la muerte de la persona afectada. Además, las articulaciones suelen estar rígidas y es difícil moverlas sin dolor. Esto conduce a una movilidad restringida y graves retrasos en el desarrollo de los niños afectados. A menudo también hay problemas con la audición y la visión de los pacientes, de modo que incluso pueden quedar completamente ciegos por la enfermedad y perder la audición.

prevención

La enfermedad de Hurler es un defecto genético congénito. Por lo tanto, no se puede utilizar un tratamiento preventivo. Sin embargo, con vistas a la ingeniería genética, el futuro debe verse de manera positiva.

Cura postoperatoria

La enfermedad de Hurler se basa en un defecto genético y en la mayoría de los casos es grave. Los afectados solo pueden contribuir al tratamiento de forma muy limitada. Al inicio de la enfermedad, las medidas de autoayuda suelen limitarse a aprovechar las ofertas psicoterapéuticas que pueden facilitar al paciente la aceptación de la enfermedad.

Los grupos de autoayuda, en los que hay un intercambio con otras personas enfermas, a menudo ayudan a descubrir nuevas perspectivas en la vida y a afrontar la vida cotidiana con esta grave enfermedad. Una instalación adaptada para discapacitados en el entorno de vida permite a los afectados una mayor libertad de movimiento. Las terapias conversacionales y conductuales a menudo apoyan la confrontación psicológica del paciente con la enfermedad.

En las etapas avanzadas de la enfermedad, a menudo se requiere la ayuda de personal de enfermería capacitado. Por supuesto, el apoyo de familiares y amigos también puede tener una influencia positiva en el estilo de vida de la persona. El ejercicio moderado, la evitación del estrés psicológico y una dieta especial también ayudan a mejorar la situación.

Un diario de quejas puede ayudar a identificar síntomas y quejas inusuales desde el principio para prevenir complicaciones potencialmente mortales. La comunicación constante con el médico tratante es esencial. En la última etapa de la enfermedad, las medidas de alivio se limitan a la administración de medicamentos analgésicos, que deben tomarse según prescripción médica.

Puedes hacerlo tu mismo

La enfermedad de Hurler suele tener un curso severo y los afectados solo pueden tratarla de forma limitada. En consecuencia, la medida de autoayuda más importante se centra en hacer uso de medidas psicoterapéuticas. Hablar con un terapeuta, por un lado, y visitar un grupo de autoayuda, por otro, ofrece a las personas enfermas oportunidades para aceptar la enfermedad. Además, se puede desarrollar una nueva perspectiva de la vida conversando con otras personas afectadas.

Además, se deben tomar medidas para facilitar la vida cotidiana con la enfermedad. Esto puede ser la instalación de una instalación adaptada para discapacitados, pero también terapia conductual y conversacional. Las personas en las que la enfermedad de Hurler ya está muy avanzada requieren la atención de un especialista. Los amigos y familiares pueden ser un apoyo importante durante este tiempo.

El médico también recomendará acciones como cambiar la dieta, hacer ejercicio y evitar el estrés. Esto y un diario de quejas pueden llevar a una vida relativamente libre de síntomas a pesar de la enfermedad. El requisito previo para esto es que todos los síntomas y quejas inusuales se informen al médico. No hacerlo puede provocar complicaciones potencialmente mortales que requieren tratamiento adicional. En las etapas finales de la enfermedad, las medidas de autoayuda se centran en tomar el medicamento para aliviar el dolor según las indicaciones del médico tratante.