Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media

Del Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media (Deficiencia de MACD) es un trastorno genético metabólico en el que los ácidos grasos de cadena media no se degradan lo suficiente. En determinadas condiciones, pueden producirse desequilibrios metabólicos peligrosos, que pueden ser fatales en determinadas circunstancias. Si la terapia se inicia temprano, la enfermedad se puede controlar fácilmente.

¿Qué es la deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media?

En el Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media la degradación de los ácidos grasos de cadena media se ve alterada por causas genéticas. Estos ya no se pueden utilizar lo suficiente para generar energía. Por lo tanto, el cuerpo se ve obligado a descomponer los carbohidratos y los aminoácidos en mayor medida.

Cuando el requerimiento de energía aumenta debido a un mayor estrés físico, procesos de crecimiento o infecciones, las reservas de carbohidratos del cuerpo y las propias proteínas del cuerpo se utilizan en mayor medida para la producción de energía. Lo mismo se aplica a períodos más prolongados sin comida. Normalmente, en estas condiciones, la degradación de los ácidos grasos se ve forzada a través de la beta-oxidación.

Sin embargo, esto es con uno Deficiencia de MACD no lo suficientemente posible. El aumento resultante de la degradación de la glucosa conduce a una hipoglucemia peligrosa. Debido a la descomposición forzada de los aminoácidos, el nivel de amoníaco en la sangre aumenta al mismo tiempo. La carnitina, que es importante para el metabolismo energético, se reduce porque forma compuestos con la acumulación de ácidos grasos de cadena media.

Los compuestos representan productos intermedios de la degradación de los ácidos grasos, ya que una enzima defectuosa del complejo acil-hidrogenasa bloquea la degradación adicional de los ácidos grasos de cadena media, por lo que se desarrolla una deficiencia secundaria de carnitina. Una gran desviación de los valores correspondientes puede provocar complicaciones potencialmente mortales. Si no se trata, aproximadamente el 25 por ciento de los desequilibrios metabólicos causados ​​por este trastorno son fatales.

En general, la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es una de las enfermedades metabólicas más comunes y forma parte de los exámenes como parte de un cribado neonatal. Es necesaria una determinación oportuna del defecto genético responsable para una terapia eficaz. Esta enfermedad se puede tratar fácilmente con las medidas terapéuticas adecuadas.

causas

La causa de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media se encuentra en un mal funcionamiento de la enzima MCAD. Debido a una mutación autosómica recesiva del gen MCAD, que se encuentra en el cromosoma 1, las propiedades de plegamiento de la enzima se ven afectadas. El resultado es una enzima mal plegada, que se elimina y se descompone como parte del control de calidad de las proteínas.

Como resultado, no hay suficiente acil CoA deshidrogenasa de cadena media. Entonces, los ácidos grasos de cadena media se degradan muy poco. Como se mencionó anteriormente, una mutación autosómica recesiva en el gen MCAD es responsable de esta enfermedad. En el caso de herencia autosómica recesiva, el paciente afectado tiene dos genes defectuosos, una copia de los cuales fue transferida de ambos padres.

Las personas con un solo gen mutado no contraen la enfermedad. Por tanto, la enfermedad no se transmite de generación en generación. Si ambos padres son heterocigotos para un gen defectuoso cada uno, la descendencia tiene un 25 por ciento de posibilidades de desarrollar una deficiencia de MCAD.

Síntomas, dolencias y signos

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media se caracteriza por una tendencia a la hipoglucemia, convulsiones y estados comatosos. Los primeros síntomas suelen aparecer entre el segundo mes de vida y el cuarto año de vida. Se desencadenan por infecciones o períodos prolongados de abstinencia de comer y se manifiestan como diarrea, vómitos, alteración de la conciencia y convulsiones.

El hígado puede estar agrandado. Con cada trastorno metabólico, los valores de azúcar en sangre se reducen, los valores de amoníaco en la sangre aumentan y el nivel de carnitina se reduce. Cuanto mayores sean las desviaciones, mayor será el riesgo de caer en un coma potencialmente mortal. Sin embargo, también existen formas de deficiencia de MCAD con síntomas mucho más leves.

En algunos casos, no hay ningún síntoma. Aquí solo las pruebas de laboratorio indican un defecto genético correspondiente. Incluso en los pacientes más graves, siempre hay fases libres de síntomas entre los desequilibrios metabólicos.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Se puede detectar una deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media en el contexto de un cribado neonatal mediante espectroscopia de masas en tándem. En este método, se determinan los fragmentos de acil carnitinas. La concentración de octanoilcarnitina es el parámetro clave aquí. Si los niveles están elevados, un análisis de ADN puede ayudar a confirmar el diagnóstico.

En la fase aguda de la enfermedad, se pueden detectar en la orina hipoglucemia, niveles elevados de amoniaco y niveles elevados de ácidos grasos de cadena media en forma de ácidos dicarboxílicos. También hay hiperuricemia (aumento de los niveles de ácido úrico en la orina) y signos de disfunción hepática. A veces, los niveles de mioglobina en orina también aumentan.

Complicaciones

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media puede, en el peor de los casos, ser fatal para el paciente. Para evitar complicaciones graves y daños consecuentes, debe realizarse un tratamiento temprano de esta enfermedad. En la mayoría de los casos, los afectados sufren calambres severos, que también se asocian con dolor.

Asimismo, la deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media puede provocar un coma o pérdida del conocimiento, por lo que la vida cotidiana de la persona se ve significativamente restringida por la enfermedad. Se producen alteraciones de la conciencia y los afectados sufren diarrea y vómitos. En muchos casos, el hígado también se agranda, lo que también se asocia con dolor.

Si la persona en cuestión está en coma, esta condición también puede tener un efecto negativo en la psique de familiares o padres e hijos y provocar depresión u otros trastornos mentales en estas personas. Por lo general, la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media se puede tratar relativamente bien si se diagnostica temprano.

No hay complicaciones particulares. Solo con un diagnóstico y tratamiento tardíos pueden surgir diversas complicaciones, de modo que la persona afectada dependa de una operación, por ejemplo.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los antojos de alimentos y los síntomas relacionados, como náuseas y vómitos, son signos de un problema de salud. Se requiere un médico si hay trastornos de concentración, malestar o disminución en el nivel de rendimiento. En caso de dolor, calambres y convulsiones, se debe consultar a un médico de inmediato. Se debe examinar y tratar la pérdida del impulso, la pérdida del apetito o una mayor susceptibilidad a las infecciones. Dado que la enfermedad muestra sus primeros síntomas entre los seis meses y los cuatro años, los niños pequeños, en particular, tienen riesgo de desarrollar la enfermedad. Si la persona afectada muestra un cambio notable en su peso, si hay indiferencia o problemas de comportamiento, se debe consultar a un médico.

Es necesaria una mayor vigilancia en caso de trastornos de la conciencia. A medida que aumenta el riesgo de accidente o lesión debido a la falta de conciencia de la persona en cuestión, es necesario actuar. Si se produce un estado de coma o si hay pérdida del conocimiento, se debe alertar a un servicio de ambulancia. Al mismo tiempo, se requieren medidas de primeros auxilios hasta que llegue. La hinchazón de la parte superior del cuerpo, el cansancio, el agotamiento, así como la inquietud interior y el aumento de la irritabilidad deben presentarse a un médico. La enfermedad se caracteriza por la regresión gradual de todos los síntomas. A pesar del período libre de síntomas, es aconsejable consultar a un médico tan pronto como aparezcan repetidamente los signos de un deterioro de la salud.

Tratamiento y Terapia

Si el diagnóstico se hace temprano, el pronóstico de la enfermedad es muy bueno. Entonces se pueden iniciar las medidas profilácticas a tiempo para prevenir crisis metabólicas incluso en situaciones difíciles y estresantes. Es importante evitar largos períodos de abstinencia de alimentos e infecciones.

La licencia para comer no debe durar más de dos horas. El conocimiento de esta enfermedad también es necesario en preparación para cualquier operación. Por tanto, muchas operaciones que no son absolutamente necesarias no deberían realizarse. Si no se puede evitar una operación, la nutrición artificial con solución de glucosa es fundamental para prevenir el desequilibrio metabólico.

Incluso un desequilibrio metabólico agudo solo puede superarse mediante una infusión con solución de glucosa. Dado que no hay carnitina, la administración oral de carnitina también tiene sentido. Además, la administración de riboflavina puede conducir a una mejora en el metabolismo de las grasas, porque es una coenzima en la descomposición de los ácidos grasos.

Outlook y pronóstico

En presencia de una deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media, el pronóstico es positivo si el diagnóstico se realiza lo antes posible. Sin embargo, en determinadas condiciones, este defecto metabólico congénito puede provocar graves desequilibrios metabólicos con consecuencias fatales.

El problema es que una deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es variable en el cuadro clínico. Por tanto, no se puede descartar un diagnóstico erróneo. Los síntomas de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media ya se notan en los recién nacidos. Con el fin de mejorar las perspectivas de los afectados, en la actualidad se suele realizar un cribado del metabolismo en los recién nacidos.

Las condiciones de vida son buenas siempre que la persona en cuestión evite largos períodos de sobriedad o hambre. Debe tener una dieta baja en grasas que contenga cantidades suficientes de carbohidratos. Además, se debe solucionar una deficiencia de carnitina. Para prevenir un desequilibrio metabólico inminente, también se puede considerar la administración de infusiones de glucosa y electrolitos.

Las emergencias y los desequilibrios metabólicos inminentes representan un alto riesgo, por lo que los afectados por deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media deben ser remitidos inmediatamente a tratamiento hospitalario. Los afectados por MCAD llevan consigo una tarjeta de identificación de emergencia, que los identifica como pacientes con una deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media.

El pronóstico para las personas con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es peor si padecen infecciones o si ayunan. La sobriedad antes de una operación también conlleva grandes riesgos. Los desequilibrios metabólicos pueden provocar hipoglucemia hipocetósica o acidosis metabólica. Si se presentan síntomas neurológicos como hipotensión o letargo, puede producirse pérdida del conocimiento o la muerte.

prevención

Debido a que la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es genética, no hay ninguna recomendación para su prevención. Si hay más de un miembro de la familia, la asesoría genética es útil si se desea tener hijos. Los genes defectuosos pueden detectarse mediante exámenes de ADN.

Si ambos padres tienen un gen mutado, la descendencia tiene un riesgo del 25 por ciento de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Si se encuentra una deficiencia de MCAD en el cribado neonatal, es necesario un chequeo médico completo para prevenir la infección. La dieta debe ajustarse a una dieta alta en carbohidratos y baja en grasas.

Cura postoperatoria

Dado que la enfermedad peroxisomal se basa en un defecto genético, la terapia solo puede aliviar algunos síntomas sin poder curar la enfermedad por completo. Por esta razón, no existe un tratamiento postratamiento real en este sentido, sino un tratamiento intensivo de los síntomas para aliviar algunas dolencias.

En general, se aconseja a los afectados y sus familiares que lleven un estilo de vida saludable con una dieta equilibrada para apoyar el sistema inmunológico. También sugerirá ciertas técnicas de relajación y mentales para la estabilización y aconsejará sobre tantas actividades de ocio como sea posible. El equilibrio mental facilita el tratamiento de la enfermedad y, en ocasiones, puede promover la recuperación. Si los padres que ya se han visto afectados desean tener hijos nuevamente, se recomienda un examen genético detallado para determinar la probabilidad de que haya otro niño enfermo de antemano.

Puedes hacerlo tu mismo

La deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media es una enfermedad metabólica que puede tratarse bien si se detecta a tiempo. Una importante medida de autoayuda es regular su metabolismo a través de una dieta y suficiente ejercicio. Las personas que toman medicamentos con regularidad o realizan actividades que afectan negativamente el metabolismo deben hablar con su médico de cabecera. La terapia adecuada puede optimizar el metabolismo y, por lo tanto, la MCADD también puede tratarse bien.

Además del tratamiento médico, también es posible una terapia alternativa. Los remedios naturales como la valeriana o la salvia pueden tener una buena influencia en el proceso de curación debido a su efecto analgésico y otros efectos positivos. Para minimizar los riesgos y efectos secundarios, el uso de tales preparaciones debe discutirse primero con el médico responsable.

Los padres cuyo hijo murió de MCADD deben buscar terapia de trauma. En caso de un nuevo embarazo, la detección debe realizarse en una etapa temprana para poder determinar una posible deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media y evitar la muerte súbita del lactante. Los niños afectados requieren una observación constante para que el servicio de urgencias médicas o el servicio de ambulancia puedan ser contactados de inmediato en caso de complicaciones.